Onkoloģijas ģenētiskās tuvuma identifikācijas tests

Daudzi cilvēki ir nobažījušies par jautājumu, vai vēzis ir iedzimta slimība, vai ir vērojama iedzimta vēža predispozīcija.

Vēzis ir diezgan izplatīta slimība. Un pat tad, ja radinieku vidū ir vairāki vēža gadījumi ģimenē, agri var teikt, ka vēzis ir iedzimts. Visbiežāk tas saistīts ar līdzīgu dzīvesveidu, kancerogēnu iedarbību vai vienkārši ar bīstamu mutāciju uzkrāšanos dabīgā novecošanās laikā. Tomēr līdz 5% no visiem vēža veidiem ir tieši saistītas ar ģenētiskās noslieces klātbūtni. Turklāt dažiem audzēju veidiem šis skaitlis ir ievērojami lielāks.

Galvenais iedzimtais vēzis

Līdz pat 10% krūts audzēju, līdz pat 20% olnīcu karcinomas un apmēram 3% resnās zarnas un endometrija jaunveidojumu var attiecināt uz iedzimtajām slimībām.

Iedzimtu audzēju sindromi - slimību grupa, kas saistīta ar pārnēsāšanu no paaudzes paaudzē gandrīz letālu uzņēmību pret vienu vai otru vēža veidu. Vismaz 1% veselīgu cilvēku ir patogēnu mutāciju nesēji, kas palielina ļaundabīgas slimības attīstības risku.

Audzēja attīstības mehānisms noslieces klātbūtnē

Parasti visas ķermeņa šūnas ir līdzsvarā starp šūnu dalīšanas un nāves procesiem. Viens ģenētiskais bojājums šūnā gandrīz vienmēr tiek kompensēts ar šūnu remonta sistēmām. Pretējā gadījumā jebkura daudzšūnu organisms ātri mirs vēzis. Turklāt katrai personai ir divi katra gēna eksemplāri (viens iegūts no tēva, otrs no mātes). Pat ja personai ir viena vēža mutācija no viena no vecākiem, viņš ir pilnīgi vesels. Bet šī mutācija ir atrodama katrā ķermeņa šūnā, tāpēc viņam saīsināts ceļš uz vēzi, ceļš no normālas šūnas uz audzēja šūnu ir ievērojami samazināts. Šādiem cilvēkiem ir gandrīz fatāla nosliece uz vēzi, riski sasniedz 70-90%.

Šādiem pacientiem tas raksturīgs:

  1. Apgrūtināta ģimenes vēsture
  2. Neparasti audzēja attīstības agrīnais vecums
  3. Vairāku primāro audzēju klātbūtne.

Ja cilvēki parasti saskaras ar vēzi 60-65 gadi, tad iedzimts vēzis - 20-25 gadus agrāk. Svarīgs aspekts: jaunajiem pacientiem, pat tiem, kuri ir veiksmīgi izārstēti, slimība ir primārais daudzkārtējs raksturs, t.i. Pēc dažiem gadiem vēzis atkal tiek iegūts, jo pastāv ģenētiska predispozīcija.

Visizplatītākais iedzimtā sindroma veids ir iedzimta krūts un olnīcu vēzis, ko izraisa BRCA mutācija gēnā. Sindroms tiek saukts šādā veidā, to nevar sadalīt, lai gan slavenākie gēni BRCA1 un BRCA2 parasti tiek saistīti ar krūts vēzi. To sauc arī par "Angelina Jolie sindromu".

Tiek uzskatīts, ka audzēja transformācija prasa 5-6 mutāciju uzkrāšanos nozīmīgos gēnos. Šūnu dalīšanās un nāves procesa nelīdzsvarotība, ko izraisa atsevišķu šūnu ģenētiskais bojājums, noved pie ļaundabīgas transformācijas un nekontrolēta audzēju augšanas. Kā parasti, galvenie mutācijas ietekmē divas gēnu grupas:

  1. Aktivizējiet proto-onkogēnus - parasti, šādi gēni aktivizē šūnu dalījumu. Aktivējošas mutācijas klātbūtnē viņi "piespiež" šūnu nepārtraukti sadalīt.
  2. Viņi inaktivē anti-onkogenus - parasti šī gēnu grupa kontrolē DNS remonta sistēmas un, ja nepieciešams, izraisa dabisku šūnu nāvi, apoptozi. Šādu gēnu mutāciju inaktivācija "izslēdz" dabiskās sistēmas šūnu genoma stabilitātes atjaunošanai un uzturēšanai.

Iedzimtu audzēja sindromu diagnostika

Pareiza vēža klīnisko pazīmju klātbūtne pacientiem ieteicams veikt molekulārās ģenētiskās pārbaudes, lai konstatētu raksturīgo ģenētisko bojājumu. Ģenētiskās uzņēmības pret vēzi noteikšana ir ļoti svarīga.

Kāpēc jums jāzina par vēža noslieci?

  1. Noteiktu ģenētisku traucējumu klātbūtnei nepieciešama ārstēšanas taktikas korekcija - operācijas apjoms un / vai paredzētās terapijas raksturs. Turklāt, ja pastāv predispozīcija, ir nepieciešams ievērot piesardzību slimību atkārtošanās kontrolē.
  2. Ja tiek atklāta iedzimta mutācija, ieteicams veikt ģenētisku radinieku pārbaudi, lai identificētu veselus patogēno variantu nesējus. Mutāciju nesējiem ir izstrādāti ieteikumi vēža profilaksei un agrīnai diagnosticēšanai.

Tehnoloģiju attīstība tuvākajā nākotnē var atļaut ģenētisko skrīningu visā populācijā dažādiem sindromiem, tostarp iedzimtu vēzi.

Pilnīga gēnu secības analīze (secība) nav viegls un laikietilpīgs uzdevums, kas šodien Krievijā tiek veikts pietiekamā līmenī tikai dažās laboratorijās.

Ģenētiskā predispozīcija pret vēzi

Daļa ļaundabīgo audzēju ir ģenētiski nosakāmi: ģenētiskā uzņēmība pret vēzi ir ģenētiskā genotipa klātbūtne reproduktīviem gēniem, kas tiek pārnesti uz pēcnācējiem, kas izpaužas biežos onkoloģijas gadījumos tuvos radiniekos. Ir nepieciešams zināt precīzu ģimenes vēsturi, lai novērstu vēža rašanos.

Visa informācija ir gēnos - vēzis var tikt ieprogrammēts hromosomā

Iedzimtās vēža iespējas

Daļa vēža notiek ar biedējošu regulējumu vienas ģimenes locekļiem. Ģenētiskā uzņēmība pret vēzi ir saistīta ar hromosomu patoloģiju īpatnībām: no paaudzes paaudzē vienas ģimenes locekļi mutāciju gēnus izplata viens otram, kas var izraisa vai izraisa ļaundabīgus audus orgānos vai audos. Tipiski pavairotu audzēju veidi ir:

  • krūts vēzis;
  • resnās zarnas audzējs;
  • olnīcu vēzis;
  • leikēmija;
  • melanoma;
  • kuņģa pietūkums;
  • vairākas endokrīnās neoplazijas;
  • nefroblastoma;
  • limfoma;
  • ģimenes zarnu polipozs.

Atklātā onkoloģiskā patoloģija vienā vai vairākos tuviniekos ir iemesls obligātajam speciālistu novērojumam visiem ģimenes locekļiem: ir labāk brīdināt vai identificēt laikā, nevis iegūt jaunu izaugsmi novārtā atstātā veidā.

Ģenētiskā predispozīcija pret vēzi - ko darīt

Visizplatītākie ģimenes onkotopoloģijas varianti ir krūts slimības sievietēm un zarnu slimības. Katram cilvēkam ir jāpievērš uzmanība ģimenes vēsturē - ja kādam ir asinsradinieki, tad jums ir nepieciešams noskaidrot precīzu diagnozi un konsultēties ar ģenētiķi. Ja nepieciešams un atbilstoši norādēm, jāveic profilaktiska (profilaktiska) terapija: zinot, kas ir onkoloģijas risks, jūs varat veikt ķirurģisku operāciju, negaidot slimības attīstību (divpusēja mastektomija ar krūšu protēžu, kā arī A. Joli, kuram ir krūts anamnēze ģimenes vēsturē mātes un dzimtā tante). Vairumā gadījumu operācija nav jāveic, taču stingri un rūpīgi jāievēro ārsta ieteikumi dzīves laikā.

Pārbaudes un ārstēšanas taktika

Gēni, kas iegūti dzimšanas brīdī, nemainās. Ja vecākiem vai asinsradiniekiem ir onkoloģija, tad jāveic šādi pasākumi:

  1. Novērtē ģimenes anamnēzi;
  2. Veikt ģenētisko analīzi;
  3. Regulāri tiek novērots profila ārsts.

Ja vēža risks ir augsts, tad viss ir jādara, lai iespējami drīz atklātu pirmās patoloģijas pazīmes.

Ģimenes medicīniskās vēstures apkopošana ir pirmais solis, identificējot vēža risku.

Anamnēze

Ģimenes ārsta vēstures apkopošana ir svarīgs elements ļaundabīgo audzēju profilaksei. Šie dati būs obligāti un informatīvākie ģenētikas speciālistiem:

  • precīzi diagnosticēta onkotopoloģija;
  • dzemdību dziļums - līdz pat trim paaudzēm no mātes un tēva puses;
  • hronisku slimību klātbūtne;
  • vecums, kurā tika atklāts vēzis;
  • slimības iznākums (nāve vai atveseļošanās).

Jebkuras sīkākas ziņas un nianses ārstiem ir svarīgas, tādēļ ieteicams pēc iespējas pilnīgāk apkopot informāciju ne tikai slimību noteikšanai, bet arī kancerogēno faktoru (smēķēšana, alkoholisms, ķīmiskās vielas, profesionālās apdraudējuma) ietekme.

Ģenētiskā skrīninga

Mūsdienu laboratorijas diagnostika spēj novērtēt katra cilvēka kariotipu, sadalīt hromosomas uz plauktiem un identificēt defektus gēnos. Nevar sniegt 100% analīzes garantiju, bet esošā ģenētiskā jutība pret vēzi, nosakot hromosomu patoloģijas, ir svarīgs faktors augsta ļaundabīgo audzēju riska noteikšanā. Analīzes rezultāts jānosūta ģenētikam.

Ārsta novērojumi

Nosakot onkoloģijas iespēju, jūs nevarat paniku un nomākts: ja jūs regulāri apmeklējat ārstu un novērtēiet veselības stāvokli, jūs varat ātri noteikt slimību un atbrīvoties no audzēja agrīnās attīstības stadijās, kad izdzīvošanas iespējas ir maksimālas. Katram vēža patoloģijas tipam ir savas diagnozes un ārstēšanas programmas, tādēļ jums vajadzētu uzklausīt ārstu un uzmanīgi sekot ieteikumiem. Jo īpaši krūts vēža riska gadījumā katrai sievietei regulāri jālieto krūts ultraskaņa un mammogrāfija, jāpārbauda audzēja marķieris un vismaz 2 reizes gadā jālieto mamontologs.

Pašreizējā ģenētiskā predispozīcija pret vēzi vispār nenodrošina audzēju, nevis teikumu, kas izbeidz dzīvību. Vēža prognoze apgrūtinātas iedzimtības klātbūtnē vienmēr ir individuāla, un problēmu risinājumi vienmēr ir - galvenais ir nevis mēģināt pašerģistrēties, bet savlaicīgi konsultēties ar speciālistu.

Iedzimtās vēža formas

Iedzimtās vēža formas ir dažādu orgānu ļaundabīgo audzēju neviendabīga grupa, pateicoties vienas vai vairāku gēnu mantojumam, kas izraisa noteiktu vēža veidu vai palielina tās attīstības varbūtību. Diagnostika, pamatojoties uz ģimenes vēsturi, ģenētiskiem testiem, simptomiem un papildu pētījumu datiem. Ārstēšanas taktiku nosaka pēc neoplazijas veida un izplatības. Vissvarīgākā loma ir novērota audzēju attīstības novēršanai, kas ietver regulāras pacienta pārbaudes, riska faktoru novēršanu, pirmsvēža slimību ārstēšanu un mērķorgānu noņemšanu.

Iedzimtās vēža formas

Iedzimtas vēža formas - ļaundabīgu audzēju grupa, ko izraisa viena vai vairāku gēnu mutācija un ko pārnēsā pēc mantojuma. Aptuveni 7% no kopējā onkoloģisko slimību skaita. Audzēja rašanās iespējamība ievērojami atšķiras atkarībā no specifiskās ģenētiskās mutācijas un gēnu nesējvielu dzīves apstākļiem. Ir tā saucamās "vēža ģimenes", kurās līdz 40% asinsradinieku cieš no ļaundabīgām neoplazijām.

Pašreizējais ģenētisko pētījumu attīstības līmenis ļauj droši noteikt defektīvo gēnu klātbūtni ģimenes locekļu vidū, kuriem ir iedzimtu vēža veidu risks. Šajā sakarā mūsdienu zinātnieki un praktiskie ārsti aizvien vairāk koncentrējas uz preventīviem pasākumiem, kuru mērķis ir novērst šīs grupas slimības. Ģenētikas speciālisti onkoloģijā, gastroenteroloģijā, pulmonoloģijā, endokrinoloģijā un citās medicīnas jomās veic diagnozi un ārstē pārnēsājamas vēža formas.

Iedzimta vēža cēloņi

Mūsdienu pētījumi pārliecinoši apstiprina vēža ģenētiskā rakstura versiju. Ir noskaidrots, ka visu veidu onkoloģisko slimību attīstības iemesls ir DNS mutācijas, kā rezultātā veidojas šūnu klons, kas spēj kontrolēt nekontrolētu reprodukciju. Neskatoties uz ļaundabīgo audzēju ģenētiski noteikto raksturu, ne visas neoplazijas nav iedzimtas vēža formas. Parasti neoplaziju rašanās ir saistīta ar neorganizējamām somatiskajām mutācijām, ko izraisa jonizējošais starojums, kontakts ar kancerogēniem, dažām vīrusu infekcijām, samazinātu imunitāti un citiem faktoriem.

Patiesi iedzimtas vēža formas ir retāk sastopamas sporādiskas. Tajā pašā laikā ļaundabīgas neoplazijas attīstības risks ārkārtīgi reti ir 100% - ģenētiskie traucējumi, kas noteikti izraisa vēzi, tiek konstatēti tikai 1 cilvēkam no 10 tūkstošiem cilvēku, citos gadījumos mēs runājam par vairāk vai mazāk izteiktu jutību pret dažu onkoloģisko bojājumu parādīšanos. Aptuveni 18% veselu cilvēku ir divi vai vairāki radinieki, kas cieš no onkoloģiskām slimībām, bet daži no šiem gadījumiem ir saistīti ar nejaušību un nelabvēlīgu ārējo faktoru ietekmi, nevis uz iedzimtām vēža formām.

Speciālisti spēja identificēt iedzimta audzēja fenotipa pazīmes:

  • Pacientu jaunais vecums simptomu rašanās brīdī
  • Tendence dažādu orgānu dažādiem bojājumiem
  • Pāru orgānu divpusēja neoplazija
  • Vēža mantošana saskaņā ar Mendel likumiem.

Jāpatur prātā, ka pacienti ar iedzimtām vēža formām var neatklāt visas iepriekš minētās pazīmes. Tomēr šādu parametru atlase ļauj atšķirt iedzimtus audzējus no sporādiskajiem ar pietiekamu pārliecību. Ņemot vērā mantotās pazīmes raksturu, izšķir šādas ģenētisko patoloģiju pārnešanas iespējas:

  • Ģenētiskās mantošanas, kas izraisa specifiska vēža attīstību
  • Gēna, kas palielina specifiskas vēža bojājuma rašanās iespējamību, mantojums
  • Vairāku gēnu, kas izraisa vēzi, vai to rašanās riska palielināšanās mantojums.

Iedarbīgo vēža formu attīstības mehānismi vēl nav beidzot noteikti. Zinātnieki norāda, ka, visticamāk, ir šūnu mutāciju skaita palielināšanās, mutācijas samazināšanas efektivitāte šūnu līmenī un samazināts patoloģiski izmainīto šūnu eliminācijas efektivitāte organisma līmenī. Šūnu mutāciju skaita palielināšanās iemesls ir iedzimts aizsardzības līmeņa samazinājums pret ārējiem mutagēniem vai noteiktu orgānu disfunkciju, izraisot palielinātu šūnu proliferāciju.

Iemesls vēža formu mutāciju izzušanas efektivitātes samazināšanai šūnu līmenī var būt noteiktu fermentu trūkums vai aktivitātes trūkums (piemēram, kserodermas pigmenta gadījumā). Pārveidotu šūnu samazināšanās ķermeņa līmenī var izraisīt iedzimtus imūnsistēmas traucējumus vai imūnās sistēmas sekundāro nomākšanu ģimenes metabolisma traucējumu gadījumā.

Mantotās reproduktīvās sistēmas vēža formas

Pastāv vairāki sindromi, kam raksturīgs augsts sieviešu reproduktīvās sistēmas vēža attīstības risks. Ar trim sindromiem tiek pārnestas viena orgāna audzēji: olnīcu vēzis, dzemdes vēzis un krūts vēzis. Ar atlikušajiem iedzimtajiem vēža veidiem atklājas nosliece uz dažādu lokalizāciju neoplaziju attīstību. Atšķiras olnīcu un krūts vēzis; ģimenes olšūnu, dzemdes un krūts vēzis; ģimenes olnīcu, dzemdes, krūšu, kuņģa-zarnu trakta un plaušu vēzis; ģimenes dzemdes un kuņģa-zarnu trakta vēzis.

Visi šie iedzimtie vēža veidi var būt saistīti ar dažādām ģenētiskām novirzēm. Visbiežāk sastopamie ģenētiskie defekti ir audzēja nomācošo gēnu BRCA1 un BRCA2 mutācijas. Šīs mutācijas ir sastopamas 80-90% pacientu ar iedzimtu olnīcu un krūts vēzi. Tomēr dažos sindromos šīs mutācijas tiek konstatētas tikai 80-45% pacientu, kas liecina par citu, joprojām neizpētītu gēnu klātbūtni, izraisot iedzimtu sieviešu reproduktīvās sistēmas vēža formas attīstību.

Pacientiem ar iedzimtiem sindromiem ir raksturīgas noteiktas pazīmes, piemēram, menstruācijas agrīna parādīšanās, bieži iekaisuma un displatācijas procesi (mastopātija, endometrioze, sieviešu dzimumorgānu iekaisuma slimības) un augsta diabēta izplatība. Diagnoze pamatojas uz ģimenes vēsturi un molekulāro ģenētisko informāciju.

Ja konstatēta predispozīcija uz iedzimtām vēža formām, tiek veikta pagarināta izmeklēšana, ir ieteicams atmest sliktos ieradumus, noteikt īpašu diētu un veikt hormonālo profilu. Sasniedzot 35-45 gadu vecumu, saskaņā ar indikācijām divpusēja mastektomija vai oophorektomija tiek veikta profilaktiski. Izveidoto audzēju ārstēšanas plāns tiek veikts saskaņā ar vispārīgajiem ieteikumiem piemērotas lokalizācijas neoplazijām. Šīs grupas iedzimtas neoplazmas notiek diezgan pozitīvi, piecu gadu izdzīvošanas rādītāji šādos vēža veidos ir 2-4 reizes lielāki nekā sporādiski slimības gadījumi.

Iedzimtās gremošanas sistēmas vēža formas

Pastāv plaša iedzimtu sindromu grupa ar lielu varbūtību attīstīt kuņģa un zarnu trakta audzējus. Visbiežākais ir Lynch sindroms - nekolonālas resnās zarnas vēzis, kas tiek pārsūtīts ar autosomālu dominējošo stāvokli. Kopā ar resnās zarnas karcinomu pacientiem ar Lynch sindromu, var konstatēt urīnvīna vēzis, mazs zarnu vēzis, kuņģa vēzis un dzemdes ķermeņa vēzis. Slimību var izraisīt dažādu gēnu terminālās mutācijas, visbiežāk MLH1, MSH2 un MSH6. Iespējamība attīstīt Lynch sindromu ar antivielām no šiem gēniem svārstās no 60 līdz 80%.

Tā kā pacienti ar šo iedzimto vēža formu veido tikai apmēram 3% no kopējā pacientu ar resnās zarnas vēzi, skrīninga ģenētiskie pētījumi tiek uzskatīti par nepraktiskiem un tiek veikti tikai tad, ja tiek konstatēta predispozīcija. Veseliem pacientiem ieteicams regulāri veikt pagarinātu izmeklēšanu, ieskaitot kolonoskopiju, gastroskopiju, ultraskaņu vēderā un iegurņa ultraskaņu (sievietēm). Ja parādās audzējs, ieteicams neveikt segmentālo rezekciju, bet starpsvars.

Otra visbiežāk sastopamā iedzimtā kuņģa-zarnu trakta vēža forma ir resnās zarnas ģenitīvā adenomatozē (SATK), ko arī pārraida ar autosomālu dominējošo tipu. Slimību izraisa mutācija APC gēnā. Ir trīs veidu SATK: novājināts (mazāk par 100 polipiem), klasisks (no 100 līdz 5000 polipiem), smags (vairāk nekā 5000 polipi). Ļaundabīgas transformācijas risks bez ārstēšanas ir 100%. Pacientiem ar šo iedzimto vēziņu var noteikt arī tievās zarnas, divpadsmitpirkstu zarnas un kuņģa adenomas, centrālās nervu sistēmas audzēji, mīksto audu audzēji, vairāki osteofibromas un osteomāņi. Visi pacienti tiek pakļauti ikgadējai kolonoskopijai. Ar ļaundabīgu slimību draudiem pacientiem ar smagām un klasiskām iedzimtajām vēža formām viņi veic kolprotektēciju. Ar novājinātu SATK veidu ir iespējama endoskopiskā polipektomija.

Hamartomatoza polipozes sindromu grupa ietver mazuļu polipozi, Peitz-Jegersa sindromu un Covdena slimību. Šīs iedzimtas vēža formas izpaužas vēdera, maza un resna zarnas polipozes. Bieži vien kopā ar ādas bojājumiem. Kolorektālais vēzis var būt kuņģa un tievās zarnas audzēji. Ir parādīti regulāri endoskopiski veiktie kuņģa-zarnu trakta pētījumi. Ar ļaundabīgas transformācijas draudiem tiek veikta endoskopiskā polipektomija.

Iedzimtas kuņģa vēža formas ir sadalītas divos veidos: difūzā un zarnu. Difūzās neoplazmas attīstās ar savu iedzimto sindromu, ko izraisa CDH1 gēna mutācija. Zarnu audzēji tiek atklāti citos sindromos, ieskaitot mutācijas, kas izraisa olnīcu un krūts ļaundabīgu neoplaziju, kā arī Lynch sindromu. Vēža veidošanās risks ar CDH1 gēna mutāciju ir aptuveni 60%. Pacientiem ieteicama profilaktiska gastrektomija. Attiecībā uz citiem sindromiem tiek veiktas regulāras pārbaudes.

Citas iedzimtas vēža formas

Viena no labi zināmām iedzimtajām neoplazijām ir retinoblastoma, ko pārraida ar autosomālu dominējošo tipu. Retinoblastoma ir reti audzējs, iedzimtas vēzis veido apmēram 40% no kopējā diagnosticēto slimības gadījumu skaita. Parasti attīstās agrā bērnībā. Var ietekmēt vienu vai abas acis. Ārstēšana - kriokoagulācija vai fototerapija, iespējams, kombinācijā ar staru terapiju un ķīmijterapiju. Ar parastajām acs ābola enkelācijas formām.

Vēl viena iedzimta vēža forma, kas rodas bērnībā, ir nefroblamāze (Wilms audzējs). Slimības ģimenes formas reti sastopamas. Nefroblamāze bieži tiek kombinēta ar urīnskābes sistēmas patoloģisku attīstību. Par ko liecina sāpes un bruto hematūrija. Ārstēšana - nefrektomija, staru terapija, ķīmijterapija. Literatūrā ir atrodami veiksmīgu orgānu saglabāšanas operāciju apraksti, tomēr šādas intervences vēl nav ieviestas plašā klīniskajā praksē.

Li-Fraumeni sindroms ir iedzimta vēža forma, ko pārraida autosomāli dominējošā veidā. Tas izpaužas kā sarkomas agrīna sākšanās, krūts vēzis, akūta leikēmija, virsnieru neiropāzijas un centrālā nervu sistēma. Neoplasmas parasti tiek diagnosticētas pirms 30 gadu vecuma, tām ir augsta tendence atkārtoties. Tiek parādīti regulāri profilaktiskie izmeklējumi. Ņemot vērā augstu citu audzēju risku, esošo neoplaziju ārstēšana var atšķirties no parastās.

Iedzimta vēža nosliece

1. DAĻA. Ievads un vispārīgi jautājumi

Jēdziens "vēzis" apvieno vairāk nekā 100 dažādas slimības, kuru galvenā iezīme ir nekontrolēta un patoloģiska šūnu dalīšana. Šo šūnu uzkrāšanās veido patoloģisku audu, ko sauc par audzēju. Dažas vēža formas, piemēram, asins vēzis, neveido audzēju masu. Audzēji ir labdabīgi (noncancerous) vai ļaundabīgi (vēža). Labdabīgi audzēji var augt, bet tie nespēj izplatīties uz attālajām ķermeņa daļām un parasti neapdraud pacienta dzīvi. Augšanas laikā ļaundabīgi audzēji iekļūst apkārtējos orgānos un audos un spēj izplatīties ar asinīm un limfiem uz tālām ķermeņa daļām (metastāzei).

Daži ļaundabīgo audzēju veidi var ietekmēt limfmezglus. Limfas mezgli parasti ir niecīgas struktūras, kurām ir pupiņu pupu forma. To galvenā funkcija ir šķidruma plūsmas filtrēšana, kas iet caur tām un tās attīrīšana, kam ir liela nozīme ķermeņa imūnās aizsardzības darbībā. Limfmezgli ir sakārtoti dažādās ķermeņa daļās. Piemēram, uz kakla, asiņainas un cirkšņa zonas. Ļaundabīgām šūnām, kas ir atdalītas no audzēja, var ceļot pa ķermeni ar asins un limfas plūsmu, nosēdinot limfmezglos un citos orgānos un radot jaunu audzēja augšanu. Šo procesu sauc par metastāzi. Metastātisks audzējs tiek saukts pēc organa, kur tas radies, piemēram, ja krūts vēzis ir izplatījies plaušu audos, tad to sauc par metastātisku krūts vēzi, nevis plaušu vēzi.

Ļaundabīgās šūnas var būt jebkurā ķermeņa vietā. Audzējs tiek saukts atkarībā no tā šūnu veida, no kuras tā radusies. Piemēram, nosaukumu "karcinomu" veic visi audzēji, kas veidojas no ādas šūnām vai audiem, kas aptver iekšējo orgānu virsmu un dziedzeru kanālus. "Sarkomas" rodas no saistaudiem, tādiem kā muskuļi, tauki, šķiedraini, krampji vai kauli.

Vēža statistika

Pēc sirds un asinsvadu sistēmas slimībām vēzis ir visizplatītākais nāves cēlonis attīstītajās valstīs. Vidējā 5 gadu izdzīvošanas rādītāji pēc vēža diagnozes (neatkarīgi no atrašanās vietas) patlaban ir aptuveni 65%.

Visizplatītākie vēža veidi, ja neņem vērā plaši izplatīto gados veco bazālo un plakanšūnu ādas vēzi, ir: krūts vēzis, prostatas, plaušu un resnās zarnas vēzis.

Neskatoties uz to, ka dažādās valstīs atsevišķu audzēju variantu sastopamības biežums ir nedaudz atšķirīgs, tomēr gandrīz visās attīstītajās valstīs plaušās, resnās zarnas, krūšu un aizkuņģa dziedzera vēzis un prostatas vēzis ir 5 visbiežāk sastopamie nāves cēloņi no vēža.

Plaušu vēzis joprojām ir galvenais vēža izraisītās mirstības cēlonis, un lielāko daļu no šiem nāves gadījumiem izraisa smēķēšana. Pēdējo desmit gadu laikā mirstība no plaušu vēža vīriešiem ir sākusi samazināties, bet plaušu vēža izplatība sievietēm ir palielinājusies.

Kādi ir riska faktori?

"Riska faktori" ietver jebkādus apstākļus, kas palielina slimības attīstības varbūtību konkrētai personai. Var kontrolēt dažus riska faktorus, piemēram, smēķējamo tabaku vai noteiktas infekcijas. Citus riska faktorus, piemēram, vecumu vai piederību konkrētai etniskai grupai, nevar kontrolēt.

Lai gan ir daudz zināmu riska faktoru, kas var ietekmēt vēža rašanos, lielākajai daļai no viņiem vēl nav skaidrs, vai šis vai šis faktors var izraisīt slimību atsevišķi vai tikai kopā ar citiem riska faktoriem.

Riska faktoru klātbūtne var palīdzēt ārstam noteikt pacientus, kuriem ir paaugstināts vēža risks.

Izpratne par atsevišķu vēža attīstības risku ir ļoti svarīga. Pacientiem, kuru ģimenēs ir saslimstības vai nāves gadījumi no vēža, jo īpaši jauniešu vecumā, ir lielāks risks. Piemēram, sievietei, kuras mātei vai māsai bija krūts vēzis, ir dubultojies risks audzēja attīstībai salīdzinājumā ar tiem, kuru ģimenēs šī slimība nav. Tiem pacientiem, kuru ģimenēm ir palielināts vēža sastopamības biežums, regulāri jāveic skrīninga testi jaunākā vecumā un biežāk jānodod. Pacientiem ar ģenētisku sindromu, kas tiek pārraidīts ģimenē, var veikt īpašu ģenētisko testēšanu, pamatojoties uz kuru tiks noteikts katra ģimenes locekļa individuālais risks.

Senie grieķi uzskatīja, ka vēža cēlonis bija viena no svarīgākajām mitruma pārpalikumiem, ko viņi sauca par "melno žulti". Medicīna no 17. un 18. gadsimtiem redzēja vēža attīstības cēloni parazītu iekļūšanā organismā. Šodien tas kļuva skaidrs daudz vairāk par sakarību starp vēža rašanos un ģenētiskām izmaiņām. Vīrusi, ultravioletais starojums, ķīmiskie līdzekļi un daudz kas cits var sabojāt cilvēka ģenētisko materiālu, un, ja tiek ietekmēti daži gēni, cilvēks var attīstīt vēzi. Lai izprastu bojājumus, no kuriem specifiski gēni spēj ierosināt vēzi, un kā tas notiek, ir nepieciešams iegūt pamatu zināšanām par gēniem un ģenētiku.

Gēni - mazā un kompaktā iepakojumā esošā viela, kas atrodas jebkuras dzīvās šūnas pašā centrā - tās pamatā ir funkcionāls un fizisks informācijas nesējs, kuru pārraida no vecākiem uz bērniem. Gēni kontrolē lielāko daļu procesu, kas notiek ķermeņa iekšienē. Daži gēni ir atbildīgi par tādām izskata iespējām kā acu krāsa vai mati, citi ir asinsgrupai, taču ir vērojama gēnu grupa, kas ir atbildīga par vēža attīstību (vai drīzāk nepietiekamu attīstību). Dažiem gēniem ir aizsardzība pret vēža mutāciju rašanos.

Gēnu sastāvā ir dezoksiribonukleīnskābes (DNS) vietas un tās atrodas īpašās struktūrās, ko sauc par "hromosomām" un atrodas katrā ķermeņa šūnā. Gēni kodē informāciju par olbaltumvielu struktūru. Olbaltumvielas pilda savas specifiskās funkcijas organismā: daži veicina šūnu augšanu un dalīšanu, citi iesaistīti aizsardzībā pret infekcijām. Katrā cilvēka ķermeņa šūnā ir aptuveni 30 tūkstoši gēnu, un, pamatojoties uz katru gēnu, tiek sintezēts pats proteīns, kam ir unikāla funkcija.

Kā hromosomas pārnēsā iedzimtu informāciju?

Parasti katrā šūnā ir 46 hromosomas (23 pāri hromosomām). Cilvēks no mātes saņem dažus gēnus katrā hromosomā, bet citi - no sava tēva. Hromosomu pāri no 1 līdz 22 ir secīgi numurētas un sauc par "autosomālu". 23. pāris, ko sauc par "dzimuma hromosomām", nosaka dzimušā bērna dzimumu. Dzimuma hromosomas sauc par "X" ("X") un "Y" ("Y"). Meitenes savā ģenētiskajā komplektā ir divas "X" hromosomas, un zēniem ir "X" un "Y".

Kā gēni ietekmē vēzi?

Parastā, labi koordinētā darbā gēni atbalsta normālu šūnu dalījumu un augšanu. Ja gēnā rodas bojājumi - "mutācija" -atveido vēzi. Mutits gēns izraisa patoloģisku, nepareizu olbaltumvielu veidošanos šūnā. Šis neparastais proteīns tās darbībā var būt gan noderīgs šūnai, gan vienaldzīgs, un pat bīstams.

Var būt divi galvenie gēnu mutāciju veidi. Ja mutāciju var pārnest no viena vecāka uz bērnu, tad to sauc par "cilmes šūnu". Ja šāda mutācija tiek pārnesta no vecākiem uz bērnu, tā atrodas katrā šīs bērna ķermeņa šūnā, arī reproduktīvās sistēmas šūnās - spermatozoīdos vai olās. Tā kā šāda mutācija ir ietverta reproduktīvās sistēmas šūnās. Tad tas tiek nodots no paaudzes paaudzē. Herminogēnas mutācijas ir saistītas ar mazāk nekā 15% ļaundabīgo audzēju veidošanos. Šādi vēža gadījumi tiek saukti par "ģimenes locekļiem" (ti, ģimenes pārnestiem) vēža veidiem.

Lielākā daļa ļaundabīgo audzēju gadījumu rodas pēc virknes ģenētisku mutāciju, kas rodas visā indivīda dzīvē. Šādas mutācijas sauc par "iegūto", jo tās nav iedzimtas.

Lielāko daļu iegūto mutāciju rada vides faktori, piemēram, iedarbība uz toksīniem vai vēža izraisītājiem. Šajos gadījumos vēzis tiek saukts par sporādisku. Lielākā daļa zinātnieku uzskata, ka dažādu gēnu mutācijas dažās šūnu grupās ir nepieciešamas audzēja izskaitei. Daži cilvēki šūnu šūnās var būt vairāk iedzimtu mutāciju nekā citi. Tādējādi pat pie vienādiem vides apstākļiem dažiem cilvēkiem ir lielāks risks saslimt ar vēzi.

Kādi gēni ietekmē vēzi?

Ir divi galvenie gēnu tipi, mutācijas, kas var izraisīt vēža attīstību - tie ir "audzēja nomācošie gēni" un "onkogēni".

Audzēju slāpētāju gēniem ir aizsargājošas īpašības. Parasti tie ierobežo šūnu augšanu, kontrolējot šūnu dalījumu skaitu, atjaunojot bojātas DNS molekulas un laicīgi samazinot šūnu skaitu. Ja audzēja nomācošā gēna struktūrā rodas mutācijas (iedzimtu cēloņu, vides faktoru vai novecošanas rezultātā), šūnas spēj augt un sadalīties nekontrolējami un var veidot audzēju. Šobrīd oragismā, tostarp BRCA1, BRCA2 un p53 gēnos, ir zināms apmēram 30 audzēja nomācošo gēnu. Ir zināms, ka aptuveni 50% visu ļaundabīgo audzēju attīstās, piedaloties bojātā vai pilnīgi pazudušajam p53 gēnam.

Onkogēni ir mutated proto-onkogēnu versijas. Parastos apstākļos proto-onkogēni nosaka dalīšanas ciklu skaitu, ko veselīga šūna var izdzīvot. Ja šajos gēnos rodas mutācijas, šūna iegūst spēju ātri un neierobežoti sadalīt audzēju, jo tas neietekmē šūnu augšanu un dalīšanu. Līdz šim vairāki onkogēni, piemēram, "HER2 / neu" un "ras", jau ir labi pētīti.

Vairāki gēni ir iesaistīti ļaundabīgā audzēja attīstībā.

Lai attīstītu vēzi, nepieciešams veikt vairāku vienas šūnas gēnu mutācijas, kas sagrauj šūnu augšanas un sadalīšanās līdzsvaru. Dažas no šīm mutācijām var būt iedzimtas un jau eksistē šūnā, bet citas var rasties cilvēka dzīves laikā. Dažādi gēni var neparedzami mijiedarboties viens ar otru vai ar vides faktoriem, kas galu galā noved pie vēža rašanās.

Balstoties uz pašreizējām zināšanām par audzēju attīstības veidiem, tiek izstrādātas jaunas pieejas cīņai pret vēzi, kuras mērķis ir mainīt audzēju apspiešanas gēnu un onkogēnu mutāciju rezultātu attīstību. Katru gadu tiek pētīti jauni gēni, kas iesaistīti audzēju veidošanā.

Kāpēc ir tik svarīgi zināt jūsu ģimenes medicīnisko vēsturi?

Ģimenes koki sniedz vizuālu informāciju par dažādu ģimeņu paaudzēm un viņu ģimenes attiecībām. Zinot ģimenes ārsta vēsturi, var palīdzēt ģimenes ārstiem saprast, kādi pārmantoti riska faktori apdraud jūsu ģimeni. Ģenētiskie pētījumi dažos gadījumos ļauj precīzi paredzēt personīgo audzēja attīstības risku, bet tajā pašā laikā ģimenes anamnēzē var būt ļoti noderīgi, lai iegūtu visprecīzāko prognozi. Tas ir tāpēc, ka ģimenes medicīnas vēsture atspoguļo plašāku ainu nekā pētāmo gēnu spektrs, jo ģimenes locekļu veselību ietekmē papildu riska faktori, piemēram, vide, uzvedības paradumi un kultūras līmenis.

Attiecībā uz ģimenēm, kurās vēzis ir palielināts, medicīniskās izcelsmes pētījums var būt nozīmīgs solis ceļā uz slimības profilaksi un agrīnu diagnosticēšanu. Ideālā situācijā tas varētu samazināt slimības risku, mainot cilvēka paradumus un dzīvesveidu, kuram ir negatīvs iedzimts faktors. Piemēram: atmest smēķēšanu, mainīt dzīves paradumus veselīga dzīvesveida, regulāras fiziskās aktivitātes un līdzsvarota uztura virzienā - viss tam ir noteikta preventīva vērtība. Ir svarīgi atzīmēt, ka pat riska faktoru (ti, jebkuru faktoru, kas palielina saslimšanas risku) klātbūtne, nenozīmē 100% gadījumu, ka indivīdam būs vēzis, tas nozīmē tikai to, ka viņam jāapzinās paaugstināts risks saslimt ar vēzi..

Esiet godīgi ar saviem ģimenes locekļiem, apspriežot problēmu.

Ja jums ir diagnosticēts vēzis, nevilcinieties apspriest savu problēmu ar ģimenes locekļiem, varbūt, lai palīdzētu viņiem saprast vajadzību regulāri veikt veselības pārbaudes, piemēram, mammogrāfiju vai kolonoskopiju kā stratēģiju agrīnai slimības atklāšanai un pilnīgai ārstēšanai. Informējiet savu ģimeni informāciju par ārstēšanu, narkotikām, ko lietojat, ārsta un klīnikas nosaukumiem un specialitātēm, kur Jūs saņemat ārstēšanu. Neatliekamās medicīniskās palīdzības gadījumā šī informācija var būt labvēlīga. Tajā pašā laikā jūsu ārstēšanai var būt noderīgi iegūt detalizētākas zināšanas par ģimenes medicīnisko vēsturi.

Kā savākt ģimenes medicīnisko vēsturi?

Neatkarīgi no tā, kā jūs aiziet, jāatceras, ka visinformatīvākais un lietderīgākais ir tāda medicīniskā vēsture, kas tiek savākta pēc iespējas pilnīgāk un rūpīgāk. Svarīga informācija ne tikai par vecākiem un brāļiem un māsām, bet arī par bērnu, brāļaudu, vecmāmiņu, vectēvu, tēvu un tēvu slimību vēsturi. Tām ģimenēm, kurās vēzis ir palielinājies, ir ieteicams:

  • Savākt informāciju vismaz 3 paaudzēs pa dzimumiem;
  • Rūpīgi analizējiet informāciju gan par mātes, gan tēva radinieku veselību, jo pastāv ģenētiski sindromi, kas tiek mantoti no sievietes un vīrieša līnijas;
  • Informācijā par ciltsrakstiem dzimtajā valodā norādiet vīriešu un sieviešu dzimuma līnijas, jo dažas ģenētiskās izmaiņas ir vairāk izplatītas noteiktu etnisko grupu locekļu vidū;
  • Ierakstiet informāciju par katra radinieka medicīniska rakstura problēmām, jo ​​pat tie apstākļi, kas, šķiet, ir nenozīmīgi un nav saistīti ar pamata slimību, var būt informācijas atslēga par iedzimto slimību un individuālo risku;
  • Katram radiniekam, kam ir konstatēts ļaundabīgs audzējs, jums jānorāda:
    • dzimšanas datums;
    • datumu un nāves cēloni;
    • audzēja tips un lokalizācija (ja ir pieejami medicīniskie dati, ļoti vēlams pievienot histoloģisko secinājumu kopiju);
    • vecums, kurā tika veikta vēža diagnoze;
    • kancerogēnu iedarbību (piemēram, smēķēšana, darba vai citu apdraudējumu, kas var izraisīt vēzi);
    • diagnostikas metodes un ārstēšanas metodes;
    • citu medicīnisku problēmu vēsture;

    Analizējiet savu ģimenes medicīnisko vēsturi

    Kad tiek apkopota visa pieejama ģimenes medicīniskā informācija, tā jāapspriež ar savu ārstu. Pamatojoties uz šo informāciju, viņš varēs izdarīt secinājumus par dažādu slimību riska faktoru klātbūtni, izstrādāt individuālu veselības pārbaužu plānu, ņemot vērā konkrētajam pacientam raksturīgos riska faktorus, kā arī sniegt ieteikumus par nepieciešamajām dzīvesveida izmaiņām un ieradumiem, kuru mērķis ir novērst slimības attīstību.

    Ir arī jāapspriež ģimenes slimību vēsture ar saviem bērniem un citiem radiniekiem, jo ​​tas viņiem var noderēt, lai izprastu atbildību par viņu veselību un dzīvesveida attīstību, kas var novērst slimības attīstību.

    Papildus uzvedības un darba riska faktoru noteikšanai ģimenes anamnēzē var būt nepieciešama ģenētiskā pārbaude, kurā tiek analizēti ģenētiski marķieri, kas norāda uz paaugstinātu konkrētas slimības risku, identificē slimības nesējus, nosaka tiešu diagnozi vai nosaka iespējamo slimības gaitu.

    Vispārīgi runājot, pazīmes, ar kurām ir aizdomas, ka ģenētiskais uztvars ir saistīts ar vēzi, ir saistīts ar tendenciālo sindromu:

    • Reti vēža gadījumi tuvos radiniekos, it īpaši vairākās paaudzēs. Viena veida audzējs, kas rodas radiniekiem;
    • Audzēja izskats neparasti jaunā vecumā (jaunāki par 50 gadiem);
    • Recidivējošu ļaundabīgu audzēju gadījumi vienā un tajā pašā pacientā;

    Ģimenes anamnēze, kurā ir kāda no šīm pazīmēm, var norādīt uz pieaugošu risku saslimt ar vēzi ģimenes locekļos. Šī informācija jāapspriež ar ārstu un, pamatojoties uz viņa padomu, lai lemtu par turpmāko taktiku, lai samazinātu atsevišķu slimības risku.

    Par un pret ģenētisko testēšanu

    Ja jums un jūsu ģimenes locekļiem ir paaugstināts vēža rašanās risks, vai jūs vēlaties uzzināt par to? Vai jūs pastāstītu citiem ģimenes locekļiem? Ģenētiskā pārbaude ir ļāvusi dažos gadījumos identificēt potenciālos pacientus, kam ir vēža rašanās risks, taču lēmums par šo testu izdošanu ir jābalsta uz problēmas izpratni. Testa rezultāti var sagraut cilvēka emocionālo līdzsvaru un radīt negatīvas emocijas saistībā ar viņu pašu veselību un ģimenes veselību. Pirms lemjat par ģenētiskā pētījuma veikšanu, konsultējieties ar savu ārstu, ģenētiķi un saviem mīļajiem. Jums ir jābūt pārliecinātai, ka esat gatavs pareizi saņemt šo informāciju.

    Gēni, to mutācijas un ģenētiskie testi

    Gēni ietver noteiktu informāciju, kas tiek nodota no vecākiem uz bērniem. Dažādus gēnu variantus, kā arī to struktūras izmaiņas sauc par mutācijām. Ja līdzīgs mutācijas gēna veids bērnam iegūts no vecākiem, tas ir iedzimta mutācija. Ne vairāk kā 10% visu vēzi ir iedzimtu mutāciju rezultāts. Tik retos gadījumos ir viena mutācija, kas var izraisīt vēzi. Tomēr dažas īpašas mutācijas var palielināt risku, ka nesējs nonāk vēzis. Ģenētiskie testi var novērtēt atsevišķu slimības risku. Šodien nav analīzes, kas varētu prognozēt ļaundabīgo audzēju attīstību ar 100% iespēju, bet testi var atklāt indivīda risku, ja tas ir lielāks nekā vidēji populācijā.

    Pros ģenētisko testēšanu

    Cilvēki izlemj veikt ģenētiskas pārbaudes, lai noteiktu tendenci attīstīt ļaundabīgus audzējus dažādu iemeslu dēļ, atkarībā no konkrētās situācijas. Kāds vēlas saprast iespējamo jau attīstītās slimības cēloni, kāds - nākotnē vēzis var attīstīties vai arī tas ir slimības nesējs. Būt slimības nesēja nozīmē, ka cilvēkam ir sava genoma ("nēsā") konkrētas slimības gēns, kam nav pazīmes par slimības attīstību, kas saistīta ar šo gēnu. Tā kā pārvadātāji var nodot defektīvo gēnu saviem bērniem, ģenētiskā izpēte var būt noderīga, lai noteiktu plānoto pēcnācēju riska pakāpi.

    Lēmums par pētījuma veikšanu ir individuāls, kura pieņemšanai nepieciešams konsultēties ar savu ģimeni un ārstu.

    Ģenētisko testu veikšanas iemesls var būt šādi apsvērumi:

    • Testa rezultāts var būt pamats savlaicīgai medicīniskajai iejaukšanās veikšanai. Dažos gadījumos indivīdi ar ģenētisku noslieci var samazināt slimības attīstības risku. Piemēram, sievietes, kas ir krūts un olnīcu vēža predisponēšanas gēna nesēji (BRCA1 vai BRCA2, iesaka profilaktisku ķirurģiju). Arī cilvēkiem ar paaugstinātu vēža risku ieteicams veikt vairāk privātu diagnostikas izmeklējumu, izvairīties no specifiskiem riska faktoriem vai veikt profilaktiskus medikamentus.
    • Ģenētiskā pārbaude var mazināt trauksmi. Ja kādam ir vairāki radinieki ar vēzi, kas var liecināt par ģenētisku uzņēmību pret ļaundabīgu slimību ģimenē, tad ģenētisko testu rezultāts var mazināt problēmas.
    • Jautājumi, kas jums jāuzdod sev pirms testiem: pirms izlemjat par ģenētisko pētījumu, jums jābūt pilnīgi pārliecinātiem, ka jūs saprotat visus riskus, kas saistīti ar šo testu rezultātu iegūšanu, un jums ir pietiekami daudz iemeslu, lai to izturētu. pētniecība. Ir arī noderīgi domāt par to, ko jūs darīsiet ar rezultātiem. Tālāk ir norādīti daži faktori, kas palīdzēs jums pieņemt lēmumu:
      • Vai man ir ģimenes anamnēzē vēzis vai ģimenes locekļi, kuri ir izveidojuši audzēju salīdzinoši jaunā vecumā?
      • Kāda būs mana uztvere par testa rezultātiem? Kas man palīdzēs izmantot šo informāciju?
      • Vai testa rezultātu zināšanas mainīs manu medicīnisko atbalstu vai medicīnisko atbalstu manai ģimenei?
      • Ja tiek konstatēta ģenētiskā predispozīcija, kādus pasākumus es vēlos veikt, lai mazinātu manu personisko risku?
    • Papildu faktori, kas ietekmē lēmumu pieņemšanu:
      • Ģenētiskiem testiem ir noteikti ierobežojumi un psiholoģiskas sekas;
      • Pārbaužu rezultāti var izraisīt depresiju, trauksmi vai vainu.

    Ja kāds saņem pozitīvu testa rezultātu, tas var radīt trauksmi vai depresiju par vēža attīstības iespējamību. Daži cilvēki sāk domāt par slimu, pat ja audzējs nekad neattīstās. Ja kāds nav gēna mutācijas versijas nesējs, kamēr citi ir viņu ģimenes locekļi, šis fakts var izraisīt viņam vainas sajūtu (tā sauktā "apgādnieka vaina").

    • Testēšana var radīt spriedzi starp ģimenes locekļiem. Dažās situācijās indivīds var justies atbildīgi par to, ka viņa ģimenes locekļi bija nelabvēlīgas iedzimtības nesēji. kas izrādījās pateicoties viņa pārbaudes iniciatīvai. Tas var izraisīt spriedzes attīstību ģimenē.
    • Pārbaude var radīt nepatiesu drošības sajūtu.

    Ja personas ģenētisko testu rezultāti ir negatīvi, tas nenozīmē, ka persona ir pilnīgi aizsargāta pret vēža attīstību. Tas nozīmē tikai to, ka viņa personīgais risks nepārsniedz vidējo vēža attīstības risku iedzīvotāju vidū.

    • Pārbaudes rezultāti var būt neskaidri interpretācijai. Konkrēta indivīda genotips var izraisīt unikālas mutācijas, kuras vēl nav pētītas, lai uztvertu vēža audzēju attīstību. Vai arī noteiktā gēnu komplektā var būt mutācija, kuru nevar noteikt, izmantojot pieejamos testus. Jebkurā gadījumā tas neļauj noteikt vēža attīstības risku, un šī situācija var būt pamats trauksmes un nedrošības izjūtai.
    • Testa rezultāti var ietekmēt personiskās konfidencialitātes problēmas. Secinājums, kas saglabāts pacienta personiskajā veselības reģistrā, var būt zināms darba devējam vai apdrošināšanas sabiedrībai. Daži cilvēki baidās, ka ģenētisko testu rezultāti var izraisīt ģenētisku diskrimināciju.
    • Pašlaik ģenētisko pārbaužu veikšana un to rezultātu interpretācija ir dārga, un CHI vai LCA fondus nemaksā.

    Šī ir detalizēta informatīvā saruna, kuras laikā ģenētiķis ar padziļinātu apmācību onkoģenētikā palīdz pacientam vai ģimenes locekļiem saprast medicīniskās informācijas nozīmi, runā par pieejamām agrīnas diagnostikas metodēm, optimāliem veselības uzraudzības protokoliem ģimenes locekļiem, nepieciešamajām profilakses programmām un ārstēšanas metodēm ja slimība attīstās.

    Parasti sarunu plāns ietver:

    • Identificēt un apspriest esošo risku. Detalizēts skaidrojums par konstatētās ģenētiskās noslieces nozīmi. Informēt par pieejamām pētniecības metodēm un palīdzēt ģimenēm izdarīt izvēli;
    • Diagnostikas un ārstēšanas esošo metožu apspriešana audzēju attīstības gadījumā. Pieejamo metožu apskats audzēja agrīnai noteikšanai vai profilaktiskai ārstēšanai;
    • Apspriešana par testēšanas priekšrocībām un riskiem, kas tam ir saistoši. Sīks paskaidrojums par ģenētisko testu metodes ierobežojumiem, testa rezultātu precizitāti un sekām, kas var rasties, iegūstot testa rezultātus;
    • Parakstīta informēta piekrišana. Informācijas atkārtošana par iespējamās slimības diagnosticēšanas iespējām un ārstēšanu. Izskaidrota pacienta izpratnes pakāpe par apspriesto informāciju;
    • Diskusija ar pacientiem par ģenētisko pētījumu konfidencialitāti;
    • Pētījuma iespējamās psiholoģiskās un emocionālās ietekmes izskaidrojums. Palīdzot pacientam un ģimenei pārvarēt emocionālās, psiholoģiskās, medicīniskās un sociālās grūtības, var būt zināšanas par to predispozīciju ļaundabīgas slimības attīstībai.

    Kādus jautājumus man vajadzētu lūgt vēža ģenētikas speciālistam?

    Saruna ar vēža ģenētikas speciālistu ietver informāciju par slimībām, kas ir notikušas jūsu ģimenē. Pamatojoties uz šo sarunu, tiks izdarīti secinājumi par jūsu individuālo vēža attīstības risku un nepieciešamību pēc īpašām ģenētiskām pārbaudēm un vēža skrīningu. Plānojot ģenētikas apmeklējumu, jums ir jāsavāc pēc iespējas vairāk informācijas par ģimenes ārsta vēsturi, jo tas palielinās jūsu sarunas priekšrocības.

    Kādi dati var būt noderīgi?

    • Pirmkārt, jūsu medicīniskās dokumentācijas, izrakstus, instrumentālo pārbaudes metožu rezultātus. analīzes un histoloģiski konstatējumi, ja kādreiz tiek veikta biopsija vai operācija;
    • Jūsu ģimenes locekļu saraksts, norādot vecumu, slimības, mirušajiem - nāves datums un cēlonis. Šajā sarakstā būtu jāiekļauj vecāki, brāļi un māsas, bērni, tēvi un tantes, brāļa vecāki, vecvecāki, vecmāmiņas, kā arī brālēni un brālēni;
    • Informācija par audzēju veidiem, kas radās jūsu ģimenē un ģimenes locekļu vecumu vēža laikā. Ja histoloģiski konstatējumi ir pieejami. Viņi būs ļoti noderīgi.

    Kādus jautājumus apspriež konsultāciju laikā?

    • Jūsu personīgā slimības vēsture un skrīninga diagnostikas plāns;
    • Audzēju ģimenes gadījumu skaits. Parasti tiek apkopots ģimenes koks, kurā ir vismaz trīs paaudzes, par kurām ir atzīmēts, kurš un kādā vecumā slimība radās;
    • Iedzimta vēža iespēja jūsu ģimenē;
    • Jūsu ģenētisko testu uzticamība un ierobežojumi;
    • Visnotinformatīvāko stratēģiju izvēle ģenētisko testu veikšanai.

    Pēc apspriešanās beigām jūs saņemsit rakstisku atzinumu par savu gadījumu, ir ieteicams šo noslēguma kopiju iesniegt savam ārstam. Ja pēc apspriešanās kļūst acīmredzama ģenētisko testu nepieciešamība, tad pēc rezultātu saņemšanas būs nepieciešams atkārtots ģenētikas apmeklējums.

    Kā notiek ģenētiskā testēšana?

    Ģenētiskā pārbaude ir DNS, RNS, cilvēka hromosomu un dažu olbaltumvielu analīze, kas ļauj prognozēt slimības attīstības risku, identificēt mainītus gēnus, precīzi diagnosticēt slimību vai iepriekš prognozēt tās prognozi. Mūsdienu ģenētika zina vairāk nekā 700 testu dažādām slimībām, tai skaitā krūts vēzim, olnīcu vēzim, resnās zarnas un citiem retākiem audzēju veidiem. Katru gadu klīniskajā praksē tiek ieviesti arvien jauni ģenētiskie testi.

    Ģenētiskie pētījumi, kuru mērķis ir identificēt ļaundabīgo audzēju attīstības risku, ir "prognozējoši" (prognozēšanas) pētījumi, kas nozīmē, ka testa rezultāti var palīdzēt noteikt konkrēta audzēja iespējamību konkrētā pacienta vidū viņa dzīves laikā. Tomēr ne visi ar audzēju saistītā gēna nesēji visā tās dzīves laikā attīstīs ļaundabīgu slimību. Piemēram, konkrētas mutācijas sieviešu nesēji var attīstīt krūts vēzi 25% apmērā, savukārt 75% no tām saglabās veselību.

    Maskavas onkologs iesaka ģenētisko testēšanu veikt tikai tiem pacientiem, kuriem ir augsts iedzimtas ģenētiskās mutācijas pārneses risks, kas nosaka ļaundabīgo audzēju attīstības risku.

    Turpmāk uzskaitīti faktori, kas palīdz identificēt riskam pakļautus pacientus:

    • Kam ir ģimenes anamnēzē vēzis;
    • Trīs vai vairāki radinieki vienā un tajā pašā rindā cieš no vienām vai saistītām vēža formām;
    • Agrīna slimības attīstība. Diviem vai vairākiem radiniekiem slimība ir diagnosticēta relatīvi agrīnā vecumā;
    • Vairāki audzēji. Divus vai vairākus audzējus izstrādā vienā un tajā pašā ģimenes loceklī.

    Daudzi ģenētiskie testi tiek izstrādāti, lai identificētu tās mutācijas, kas palielina vēža risku, bet daudzu gadījumu, pamatojoties uz ģenētisko testēšanu, ne vienmēr ir pieejamas audzēja profilakses metodes, pēc iespējas ātrāk ir iespējams diagnosticēt audzēju. Tādēļ, pirms izlemt veikt ģenētisko pētījumu, pacientam pilnībā jāapzinās, kādi psiholoģiskās slodzes zināšanas var palielināt onkoloģisko risku. Aptaujas procedūra sākas ar "informētas piekrišanas par ģenētisko testēšanu veikšanu" parakstīšanu, kas izskaidro plānotās pārbaudes būtiskumu un specifiku, iespējamos rezultātus un nodrošina to konfidencialitāti. Pēc šī dokumenta parakstīšanas tiek ņemts bioloģiskā materiāla paraugs (asinis vai skrāpēšana no vaigu iekšējās virsmas gļotādas). Pēc pētījuma rezultātu saņemšanas pacients ir aicināts atkārtot sarunu, kurā var piedalīties viņa ģimenes locekļi.

    Ģenētisko testu rezultātu apspriešana

    Daudzām biežāk sastopamām slimībām, arī vēzis, atsevišķās ģimenēs var būt biežāk. Tāpēc zināšanas par jūsu ģimenes medicīnisko vēsturi ir ļoti svarīgas šo slimību profilaksei un agrīnai atklāšanai.

    Tiek lēsts, ka apmēram 10% no visiem vēža veidiem ir iedzimtas vēzis. Līdz šim ir vairāki gēni, kas nosaka iedzimto vēža risku. Katru gadu tiek aprakstīti jauni ar šo grupu saistītie gēni. Daudziem cilvēkiem, kuru ģimenēs vēzis ir palielināts, parasti tiek veikta ģenētiskā pārbaude, lai paši precizētu, vai viņiem ir risks. Ģenētiskās pārbaudes unikalitāte ir tāda, ka, pamatojoties uz tā rezultātiem, var novērtēt riska pakāpi citiem ģimenes locekļiem. Šo iemeslu dēļ viena ģimenes locekļa ģenētisko testu rezultāti jāapspriež ar visiem radiniekiem.

    Pozitīva testa rezultāta apspriešana ar pieaugušajiem ģimenes locekļiem

    Ģenētisko testu rezultāti lielā mērā ietekmē medicīnisko un emocionālo sfēru gan pārbaudītajam pacientam, gan visai ģimenei. Lielākā daļa iedzimtu sindromu (piemēram, iedzimta krūts un olnīcu vēzis, iedzimts bezpolipozes resnās zarnas vēzis, ģimenes adenomatozais polipozs) tiek mantoti autosomāli dominējošā veidā. Tas nozīmē, ka, ja pacienta tests parāda gēnu mutācijas klātbūtni, tad viņa vecākiem, bērniem, brāļiem un māsām automātiski ir 50% iespēja veikt mutanta gēnu. Uncle, teātris, brāļa vecāki, vecvecāki ir 25% iespēja.

    Indivīdiem, kuru ģenētiskā analīze atklāja gēna mutācijas formas klātbūtni, ir ievērojami lielāks audzēja attīstības risks nekā vidēji populācijā. Ja testēšanas laikā viņiem jau ir ļaundabīgs audzējs, tad atkārtotu slimības gadījumu risks joprojām paliek.

    Pacientam, kurš ir saņēmis pozitīvu ģenētisko testu rezultātu, var būt dažādas sajūtas. Visbiežāk tas notiek:

    • Bēdas
    • Bailes;
    • Trauksme;
    • Depresija;
    • Vīni iespējamai mutāciju pārnešanai bērniem;
    • Atbrīvojums no izpratnes par patieso slimības cēloni;
    • Vēlēšanās veikt pasākumus, lai novērstu vai izārstētu slimību;
    • Testa rezultātu nozīmīgums citiem ģimenes locekļiem un šīs informācijas apspriešanas nozīme. Ja ģimenes locekļi jau runāja par ģenētiskās skrīninga nepieciešamību, tas veicinās rezultātu apspriešanu.

    Kas ir radinieki, kuriem jāapspriež pārbaudes rezultāts?

    Divi svarīgākie informācijas aspekti, kas jāņem vērā, ir šādi:

    1. Šī gēna specifika, mutācija, kurā tika atklāts, jo daudzi iedzimtie vēža sindromi ir saistīti ar vairāk nekā viena gēna izmaiņām;
    2. Mutāciju specifika. Gēnu mutācijas parasti apzīmē ar burtu un ciparu kombināciju, piemēram, BRCA1 gēna mutāciju 187delAG. Šī ir informācija laboratorijai, kas pārbauda citus ģimenes locekļus par to pašu ģenētisko mutāciju. Tādēļ būs noderīgi, ja visi ģimenes locekļi saņems testēšanas liecības kopiju.

    Šie radinieki, kam draud ģenētisku mutāciju pārvadāšana, jākonsultējas ar savu ārstu un ģenētikas speciālistu.

    Ģenētiskā testa rezultātiem ir vairāki veidi, kā sarunāties ar radiniekiem:

    • Skatiet testu rezultātus un konsultējieties ar ģenētikas speciālisti ar kādu no jūsu ģimenes locekļiem un dodiet viņam iespēju vispirms runāt ar pārējo ģimeni par testa rezultātiem;
    • Izvēlieties vēlamo informācijas nosūtīšanas veidu par testēšanu saviem radiniekiem - pa tālruni, e-pastu vai personīgi;
    • Uzrakstiet vēstuli. Tas var būt vieglāk, ja strādājat ar radiniekiem, kas dzīvo tālu no jums vai tiem, ar kuriem jūs neesat īpaši tuvu, bet kuri arī ir jāinformē par iespējamo slimības risku. Jautājiet par vēstules saturu ar savu ārstu - viņš palīdzēs jums pareizi formulēt pārbaudes rezultātus un no tiem izrietošos riskus.

    Jāapzinās, ka citi ģimenes locekļi var piedzīvot citas emocijas par iespēju un nepieciešamību veikt ģenētiskās pārbaudes. Galvenais ir tas, ka viņiem ir informācija un viņiem ir iespēja pieņemt neatkarīgu lēmumu par to, vai veikt papildu pārbaudi, un, ja jā, tad kad.

    Ģenētisko testu rezultātu apspriešana ar bērniem

    Ir ierobežots skaits iedzimtu audzēja sindromu, kas palielina slimības risku jaunā vecumā. Tās ir ģimenes adenomatozas polipozes, 2A un 2B tipa endogēnas neiroloģiskās sindromas un Hipels-Lindau sindroms. Ja jūsu ģimenē ir konstatēta ģenētiskā mutācija, kas raksturīga šiem sindromiem, tad ļoti svarīgi ir noteikt šo mutāciju risku bērniem, un viņiem jāveic ģenētiska pārbaude. Tiem bērniem, kam ir īpaša šo sindromu mutācija, regulāri jāveic skrīninga testi, sākot no jaunā vecuma. Kāpēc viņam regulāri jāpārbauda, ​​ir ļoti svarīgi paskaidrot bērnam atbilstoši viņa vecumam un attīstības pakāpei.

    Nav ieteicams pakļaut bērnu ģenētiskajai testēšanai šo slimības formu klātbūtnē ģimenē, kas parādās tikai pieauguša cilvēka vecumā. Tomēr ir svarīgi atbildēt uz bērnu jautājumiem par ģimenes vēsturi pēc iespējas atklāti un godīgi. Pieaugot vecākam, bērns var uzdot jautājumus par vēzi ģimenē. Ir nepieciešams saprast, ka, lai samazinātu slimību risku nākotnē, ir nepieciešamas godīgas un visaptverošas atbildes šajā situācijā un ģimenes medicīnas vēstures zināšanas.

    Diskusija par vēža ģimenes vēsturi un pozitīviem ģenētiskās testēšanas rezultātiem nav vienkāršs solis. Tomēr, daloties šai informācijai ar citiem ģimenes locekļiem, jūs veicat pasākumus, lai samazinātu vēža risku un nodotu šo iespēju nākamajai paaudzei.

    Kas būtu cilvēkiem, kuriem ir ģenētiska predispozīcija pret vēzi?

    Pirmkārt, nevajadzētu panikt, jo konstatētā mutācija nenozīmē ļaundabīgo audzēju attīstības 100% iespējamību, bet ļauj veikt vairākus preventīvus pasākumus, lai novērstu slimību. No tiem galvenais ir onkologa pastāvīgais novērojums, kā arī tādu preventīvu pasākumu izstrāde, kuru mērķis ir samazināt slimības attīstības risku. Pašlaik tiek ieviesti protokoli dažu ģenētiski noteiktu audzēju variantu profilaksei medicīnā, pacientiem ir arī svarīgi ievērot īpašus ieteikumus par diētu un izvairīties no dažu zāļu lietošanas. Izvēloties kādu profesiju, ir jāņem vērā specifiskā ģenētiskā sindroma klātbūtne, jo daži profesionāli apdraudējumi var veicināt nelabvēlīgas ģenētiskās programmas īstenošanu. Pareizi veidoti novērojumi ļauj diagnosticēt audzēju agrīnās attīstības stadijās, kad pats pats slimnieks, pateicoties asimptomātiskai slimības gaitai, nav informēts par tā rašanos. Agrīna audzēja atklāšana un izņemšana novērš metastāžu veidošanos, padara šo operāciju mazāk traumējošu pacientam un ļauj sākt efektīvu ārstēšanu ar vismodernākajām zālēm. Saskaņā ar statistiku, vairāk nekā 95% pacientu ar savlaicīgi noteiktiem audzējiem var pilnībā izārstēt un novest pie pilnīgas dzīves.

Par Mums

Leikēmija ir ļaundabīga slimība, kas ietekmē cilvēka hematopoētisko sistēmu.Galvenais audzējs var lokalizēt kaulu smadzeņu uzkrāšanās vietās: onkoloģiskais process noved pie pakāpeniskas veselīgu šūnu nomaiņas ar patogēniem elementiem.

Populārākas Kategorijas