Iedzimtās vēža formas

Iedzimtās vēža formas ir dažādu orgānu ļaundabīgo audzēju neviendabīga grupa, pateicoties vienas vai vairāku gēnu mantojumam, kas izraisa noteiktu vēža veidu vai palielina tās attīstības varbūtību. Diagnostika, pamatojoties uz ģimenes vēsturi, ģenētiskiem testiem, simptomiem un papildu pētījumu datiem. Ārstēšanas taktiku nosaka pēc neoplazijas veida un izplatības. Vissvarīgākā loma ir novērota audzēju attīstības novēršanai, kas ietver regulāras pacienta pārbaudes, riska faktoru novēršanu, pirmsvēža slimību ārstēšanu un mērķorgānu noņemšanu.

Iedzimtās vēža formas

Iedzimtas vēža formas - ļaundabīgu audzēju grupa, ko izraisa viena vai vairāku gēnu mutācija un ko pārnēsā pēc mantojuma. Aptuveni 7% no kopējā onkoloģisko slimību skaita. Audzēja rašanās iespējamība ievērojami atšķiras atkarībā no specifiskās ģenētiskās mutācijas un gēnu nesējvielu dzīves apstākļiem. Ir tā saucamās "vēža ģimenes", kurās līdz 40% asinsradinieku cieš no ļaundabīgām neoplazijām.

Pašreizējais ģenētisko pētījumu attīstības līmenis ļauj droši noteikt defektīvo gēnu klātbūtni ģimenes locekļu vidū, kuriem ir iedzimtu vēža veidu risks. Šajā sakarā mūsdienu zinātnieki un praktiskie ārsti aizvien vairāk koncentrējas uz preventīviem pasākumiem, kuru mērķis ir novērst šīs grupas slimības. Ģenētikas speciālisti onkoloģijā, gastroenteroloģijā, pulmonoloģijā, endokrinoloģijā un citās medicīnas jomās veic diagnozi un ārstē pārnēsājamas vēža formas.

Iedzimta vēža cēloņi

Mūsdienu pētījumi pārliecinoši apstiprina vēža ģenētiskā rakstura versiju. Ir noskaidrots, ka visu veidu onkoloģisko slimību attīstības iemesls ir DNS mutācijas, kā rezultātā veidojas šūnu klons, kas spēj kontrolēt nekontrolētu reprodukciju. Neskatoties uz ļaundabīgo audzēju ģenētiski noteikto raksturu, ne visas neoplazijas nav iedzimtas vēža formas. Parasti neoplaziju rašanās ir saistīta ar neorganizējamām somatiskajām mutācijām, ko izraisa jonizējošais starojums, kontakts ar kancerogēniem, dažām vīrusu infekcijām, samazinātu imunitāti un citiem faktoriem.

Patiesi iedzimtas vēža formas ir retāk sastopamas sporādiskas. Tajā pašā laikā ļaundabīgas neoplazijas attīstības risks ārkārtīgi reti ir 100% - ģenētiskie traucējumi, kas noteikti izraisa vēzi, tiek konstatēti tikai 1 cilvēkam no 10 tūkstošiem cilvēku, citos gadījumos mēs runājam par vairāk vai mazāk izteiktu jutību pret dažu onkoloģisko bojājumu parādīšanos. Aptuveni 18% veselu cilvēku ir divi vai vairāki radinieki, kas cieš no onkoloģiskām slimībām, bet daži no šiem gadījumiem ir saistīti ar nejaušību un nelabvēlīgu ārējo faktoru ietekmi, nevis uz iedzimtām vēža formām.

Speciālisti spēja identificēt iedzimta audzēja fenotipa pazīmes:

  • Pacientu jaunais vecums simptomu rašanās brīdī
  • Tendence dažādu orgānu dažādiem bojājumiem
  • Pāru orgānu divpusēja neoplazija
  • Vēža mantošana saskaņā ar Mendel likumiem.

Jāpatur prātā, ka pacienti ar iedzimtām vēža formām var neatklāt visas iepriekš minētās pazīmes. Tomēr šādu parametru atlase ļauj atšķirt iedzimtus audzējus no sporādiskajiem ar pietiekamu pārliecību. Ņemot vērā mantotās pazīmes raksturu, izšķir šādas ģenētisko patoloģiju pārnešanas iespējas:

  • Ģenētiskās mantošanas, kas izraisa specifiska vēža attīstību
  • Gēna, kas palielina specifiskas vēža bojājuma rašanās iespējamību, mantojums
  • Vairāku gēnu, kas izraisa vēzi, vai to rašanās riska palielināšanās mantojums.

Iedarbīgo vēža formu attīstības mehānismi vēl nav beidzot noteikti. Zinātnieki norāda, ka, visticamāk, ir šūnu mutāciju skaita palielināšanās, mutācijas samazināšanas efektivitāte šūnu līmenī un samazināts patoloģiski izmainīto šūnu eliminācijas efektivitāte organisma līmenī. Šūnu mutāciju skaita palielināšanās iemesls ir iedzimts aizsardzības līmeņa samazinājums pret ārējiem mutagēniem vai noteiktu orgānu disfunkciju, izraisot palielinātu šūnu proliferāciju.

Iemesls vēža formu mutāciju izzušanas efektivitātes samazināšanai šūnu līmenī var būt noteiktu fermentu trūkums vai aktivitātes trūkums (piemēram, kserodermas pigmenta gadījumā). Pārveidotu šūnu samazināšanās ķermeņa līmenī var izraisīt iedzimtus imūnsistēmas traucējumus vai imūnās sistēmas sekundāro nomākšanu ģimenes metabolisma traucējumu gadījumā.

Mantotās reproduktīvās sistēmas vēža formas

Pastāv vairāki sindromi, kam raksturīgs augsts sieviešu reproduktīvās sistēmas vēža attīstības risks. Ar trim sindromiem tiek pārnestas viena orgāna audzēji: olnīcu vēzis, dzemdes vēzis un krūts vēzis. Ar atlikušajiem iedzimtajiem vēža veidiem atklājas nosliece uz dažādu lokalizāciju neoplaziju attīstību. Atšķiras olnīcu un krūts vēzis; ģimenes olšūnu, dzemdes un krūts vēzis; ģimenes olnīcu, dzemdes, krūšu, kuņģa-zarnu trakta un plaušu vēzis; ģimenes dzemdes un kuņģa-zarnu trakta vēzis.

Visi šie iedzimtie vēža veidi var būt saistīti ar dažādām ģenētiskām novirzēm. Visbiežāk sastopamie ģenētiskie defekti ir audzēja nomācošo gēnu BRCA1 un BRCA2 mutācijas. Šīs mutācijas ir sastopamas 80-90% pacientu ar iedzimtu olnīcu un krūts vēzi. Tomēr dažos sindromos šīs mutācijas tiek konstatētas tikai 80-45% pacientu, kas liecina par citu, joprojām neizpētītu gēnu klātbūtni, izraisot iedzimtu sieviešu reproduktīvās sistēmas vēža formas attīstību.

Pacientiem ar iedzimtiem sindromiem ir raksturīgas noteiktas pazīmes, piemēram, menstruācijas agrīna parādīšanās, bieži iekaisuma un displatācijas procesi (mastopātija, endometrioze, sieviešu dzimumorgānu iekaisuma slimības) un augsta diabēta izplatība. Diagnoze pamatojas uz ģimenes vēsturi un molekulāro ģenētisko informāciju.

Ja konstatēta predispozīcija uz iedzimtām vēža formām, tiek veikta pagarināta izmeklēšana, ir ieteicams atmest sliktos ieradumus, noteikt īpašu diētu un veikt hormonālo profilu. Sasniedzot 35-45 gadu vecumu, saskaņā ar indikācijām divpusēja mastektomija vai oophorektomija tiek veikta profilaktiski. Izveidoto audzēju ārstēšanas plāns tiek veikts saskaņā ar vispārīgajiem ieteikumiem piemērotas lokalizācijas neoplazijām. Šīs grupas iedzimtas neoplazmas notiek diezgan pozitīvi, piecu gadu izdzīvošanas rādītāji šādos vēža veidos ir 2-4 reizes lielāki nekā sporādiski slimības gadījumi.

Iedzimtās gremošanas sistēmas vēža formas

Pastāv plaša iedzimtu sindromu grupa ar lielu varbūtību attīstīt kuņģa un zarnu trakta audzējus. Visbiežākais ir Lynch sindroms - nekolonālas resnās zarnas vēzis, kas tiek pārsūtīts ar autosomālu dominējošo stāvokli. Kopā ar resnās zarnas karcinomu pacientiem ar Lynch sindromu, var konstatēt urīnvīna vēzis, mazs zarnu vēzis, kuņģa vēzis un dzemdes ķermeņa vēzis. Slimību var izraisīt dažādu gēnu terminālās mutācijas, visbiežāk MLH1, MSH2 un MSH6. Iespējamība attīstīt Lynch sindromu ar antivielām no šiem gēniem svārstās no 60 līdz 80%.

Tā kā pacienti ar šo iedzimto vēža formu veido tikai apmēram 3% no kopējā pacientu ar resnās zarnas vēzi, skrīninga ģenētiskie pētījumi tiek uzskatīti par nepraktiskiem un tiek veikti tikai tad, ja tiek konstatēta predispozīcija. Veseliem pacientiem ieteicams regulāri veikt pagarinātu izmeklēšanu, ieskaitot kolonoskopiju, gastroskopiju, ultraskaņu vēderā un iegurņa ultraskaņu (sievietēm). Ja parādās audzējs, ieteicams neveikt segmentālo rezekciju, bet starpsvars.

Otra visbiežāk sastopamā iedzimtā kuņģa-zarnu trakta vēža forma ir resnās zarnas ģenitīvā adenomatozē (SATK), ko arī pārraida ar autosomālu dominējošo tipu. Slimību izraisa mutācija APC gēnā. Ir trīs veidu SATK: novājināts (mazāk par 100 polipiem), klasisks (no 100 līdz 5000 polipiem), smags (vairāk nekā 5000 polipi). Ļaundabīgas transformācijas risks bez ārstēšanas ir 100%. Pacientiem ar šo iedzimto vēziņu var noteikt arī tievās zarnas, divpadsmitpirkstu zarnas un kuņģa adenomas, centrālās nervu sistēmas audzēji, mīksto audu audzēji, vairāki osteofibromas un osteomāņi. Visi pacienti tiek pakļauti ikgadējai kolonoskopijai. Ar ļaundabīgu slimību draudiem pacientiem ar smagām un klasiskām iedzimtajām vēža formām viņi veic kolprotektēciju. Ar novājinātu SATK veidu ir iespējama endoskopiskā polipektomija.

Hamartomatoza polipozes sindromu grupa ietver mazuļu polipozi, Peitz-Jegersa sindromu un Covdena slimību. Šīs iedzimtas vēža formas izpaužas vēdera, maza un resna zarnas polipozes. Bieži vien kopā ar ādas bojājumiem. Kolorektālais vēzis var būt kuņģa un tievās zarnas audzēji. Ir parādīti regulāri endoskopiski veiktie kuņģa-zarnu trakta pētījumi. Ar ļaundabīgas transformācijas draudiem tiek veikta endoskopiskā polipektomija.

Iedzimtas kuņģa vēža formas ir sadalītas divos veidos: difūzā un zarnu. Difūzās neoplazmas attīstās ar savu iedzimto sindromu, ko izraisa CDH1 gēna mutācija. Zarnu audzēji tiek atklāti citos sindromos, ieskaitot mutācijas, kas izraisa olnīcu un krūts ļaundabīgu neoplaziju, kā arī Lynch sindromu. Vēža veidošanās risks ar CDH1 gēna mutāciju ir aptuveni 60%. Pacientiem ieteicama profilaktiska gastrektomija. Attiecībā uz citiem sindromiem tiek veiktas regulāras pārbaudes.

Citas iedzimtas vēža formas

Viena no labi zināmām iedzimtajām neoplazijām ir retinoblastoma, ko pārraida ar autosomālu dominējošo tipu. Retinoblastoma ir reti audzējs, iedzimtas vēzis veido apmēram 40% no kopējā diagnosticēto slimības gadījumu skaita. Parasti attīstās agrā bērnībā. Var ietekmēt vienu vai abas acis. Ārstēšana - kriokoagulācija vai fototerapija, iespējams, kombinācijā ar staru terapiju un ķīmijterapiju. Ar parastajām acs ābola enkelācijas formām.

Vēl viena iedzimta vēža forma, kas rodas bērnībā, ir nefroblamāze (Wilms audzējs). Slimības ģimenes formas reti sastopamas. Nefroblamāze bieži tiek kombinēta ar urīnskābes sistēmas patoloģisku attīstību. Par ko liecina sāpes un bruto hematūrija. Ārstēšana - nefrektomija, staru terapija, ķīmijterapija. Literatūrā ir atrodami veiksmīgu orgānu saglabāšanas operāciju apraksti, tomēr šādas intervences vēl nav ieviestas plašā klīniskajā praksē.

Li-Fraumeni sindroms ir iedzimta vēža forma, ko pārraida autosomāli dominējošā veidā. Tas izpaužas kā sarkomas agrīna sākšanās, krūts vēzis, akūta leikēmija, virsnieru neiropāzijas un centrālā nervu sistēma. Neoplasmas parasti tiek diagnosticētas pirms 30 gadu vecuma, tām ir augsta tendence atkārtoties. Tiek parādīti regulāri profilaktiskie izmeklējumi. Ņemot vērā augstu citu audzēju risku, esošo neoplaziju ārstēšana var atšķirties no parastās.

Vai vēzis ir mantojis?

Lielākā daļa cilvēku, kas saskaras ar onkoloģiju, domā, vai vēzis ir mantojis vai nav vērts uztraukties?

Cilvēkiem ir nosliece uz vēža pārnešanu, tas notiek, saskaroties ar vairākiem negatīviem faktoriem. Ja mēs runājam par onkoloģiju, kurai ir spēja tikt iedzimta, tad tai ir resnās zarnas, plaušu, olnīcu, krūšu un leikēmijas vēzis.

Dažos gadījumos tiek pārnestas iedzimtais nieru, endokrīno dziedzeru un nervu sistēmas vēzis, ir informācija, ka limfoma ir iedzimta. Jebkurā gadījumā labāk ir regulāri pārbaudīt ārsts.

Noslieces noteikšana

Lai noteiktu, vai vēzis ir vai nav mantojamais, vispirms ieteicams pievērst uzmanību visas ģimenes vēsturē. Skatiet mīļoto personu vēstures vēsturi, lai noteiktu iespējamo savienojumu. Tālruņi var būt šādi:

  • onkoloģijas attīstības gadījumi ir novēroti atkārtoti cilvēkiem jaunākiem par 50 gadiem;
  • dažādiem ģimenes locekļiem ir līdzīgi onkoloģijas veidi;
  • atkārtoti tika atklāts viens no slimības radiniekiem.

Ja rodas šīs pazīmes, ir ieteicams rūpīgi uzraudzīt savu veselību, tādā gadījumā varēsit noteikt onkoloģiju sākotnējā stadijā, kad tā ir ārstējama. Ir arī jāapzinās, ka vēzi ne vienmēr var mantot. Tātad viens ģimenes loceklis var pieredzēt onkoloģiju, kas vairs nav redzama nevienā no radiniekiem.

Veicot molekulāro ģenētisko aptauju šajā gadījumā ļaus precīzāk atbildēt uz jautājumu, vai vēzis var tikt mantots? Patiesībā gēni ir informācijas vieta cilvēka DNS jomā, kas ir atbildīga par konkrēta veida slimības attīstību.

Ja tiek novērota šo gēnu mutācija, pieaug iespējamība, ka vēzis attīstīsies cilvēkiem. Ārsti varēja identificēt daudzus ģenētiskos marķierus, kas norāda uz onkoloģijas attīstības tendencēm.

Ģenētiskā pētījuma veikšana ļauj noteikt mutāciju gēnu klātbūtni, vienlaikus sniedzot pieņēmumus par to, cik liela ir varbūtība, ka vēža šūnas attīstīsies kādā vai citā cilvēkā.

Sakarā ar izpratni šajā jautājumā, persona var veikt preventīvus pasākumus, sākt savlaicīgu ārstēšanu un veikt pasākumus, lai izvairītos no "defektu" gēnu parādīšanās.

Ir vairākas iespējas, kā rezultātā var pārnēsāt vēža gēnus:

  • gēnu mantojums, kas palielina onkoloģijas iespējamību;
  • īpaša gēna mantojums, kas ir atbildīgs par noteikta veida vēža kodēšanu;
  • vairāku patoloģisku gēnu mantojums, kas var būt onkoloģijas attīstības cēlonis.

Papildus iedzimtajiem faktoriem pārnesto gēnu var novērot noteiktā etniskā cilvēku kategorijā, kura locekļiem ir bieži definēta onkoloģija salīdzinājumā ar citiem. Piemēram, Austrumu Eiropas ebrejiem ir konstatēts iedzimtais krūts vēzis.

Kāds vēzis var tikt pārraidīts?

Cilvēki domā, kāda onkoloģijas veida var tikt mantota? Ir onkoloģiskās šķirnes, sīki runājam par katru no tām.

Krūts vēzis

Var būt aizdomas par iedzimtu krūts vēža veidu, ja vismaz viens no radiniekiem cieta no šādas onkoloģijas vai olnīcu vēža. Ja cilvēkam vienlaicīgi bija divu piena dziedzeru onkoloģija, tad veidošanās atklājās jaunā vecumā, pacientam vai viņas radiniekiem bija daudz primārā tipa.

Mūsdienu ģenētisko pētījumu metodēs bija iespējams saprast, ka tādi gēni kā BRCA2, BRCA1, MSH6, PMS2, PMS1, MLH1, CHEK, PTEN, ATM un TP53 spēj reaģēt uz krūts vēža rašanos. Galvenais veids, kā novērst šāda veida onkoloģijas attīstību šodien, ir pilnīga piena dziedzeru noņemšana. Pēc tam, kad sieviete sasniedz 35 gadu vecumu, atkarībā no viņas vēlmes, var veikt operāciju, lai novērstu olnīcas divpusēji.

Olnīcu onkoloģija

Aptuveni 5-10% visu olnīcu vēža gadījumu ir ģimenes slimības gadījumi. Šāda veida onkoloģija var būt kopā ar resnās zarnas vēzi (piena dziedzeri).

Tāpat kā krūts vēzis, šī problēma novērojama agrīnā vecumā pacientiem, kas arī cieš no šīs slimības ģimenē. Ovārijas onkoloģijas iedzimta ģenētika ir pētīta labāk nekā izmaiņas genomā neparedzētas šūnu mutācijas gadījumā.

Par šāda veida onkoloģijas attīstību olnīcu rajonā ir atbildīgi šādi gēni:

PMS2, PMS1, MLH1, MSH6, MSH1, BRCA2 un BRCA1. Lai novērotu slimību agrīnā stadijā un noteiktu vēža šūnu attīstības sākumu, ieteicams veikt regulāru ginekologa pārbaudi, sieviešu orgānu ultraskaņas izmeklēšanu un vēža marķieru noteikšanas analīzi. Ja ģints slimniekam bija šāda veida patoloģija, tad profilaktisko pasākumu nolūkā ir ieteicams arī noņemt šo orgānu. Tikai šajā gadījumā palielinās varbūtība izvairīties no onkoloģijas attīstības, kas bieži vien var rasties bez jebkādiem simptomiem.

Resnās zarnas vēzis

Ar šāda veida cilvēka patoloģiju vajadzētu pievērst uzmanību faktoriem:

  • resnās zarnas onkoloģijas attīstība ģimenē cilvēkiem, kas ir mazāk nekā piecdesmit gadus veci;
  • kakla vēža noteikšana vismaz divās paaudzēs;
  • pirmās pakāpes radinieki ir pierādījuši histoloģisku resnās zarnas vēzi.

Parasti ģimenes vēža gadījumā galvenokārt identificē vairākus audzēju tipus. Sievietēm šāda veida onkoloģija ir bīstama, jo tā tiek noteikta kopā ar dzemdes vēzi.

Lai noteiktu onkoloģiju agrīnā stadijā, ir ieteicams veikt regulāru ārsta izmeklējumu, var ieteikt ik gadu veikt kolonoskopiju un iegurņa orgānu ultrasonogrāfisko izmeklēšanu.

Plaušu vēzis

Onkoloģijas ģimenes veidu novēro sievietēm, jauniešiem un tiem, kas nesmēķē. Ja radiniekiem bija onkoloģija, var pieņemt, ka slimība tiks diagnosticēta kādā ģimenē.

Ja ģimenes radinieki saskaras ar šāda veida onkoloģiju, tad pastāv iespēja, ka ģimenē tiks atklāts vēzis (30-50% gadījumu). Izraugoties ļaundabīgus audzējus ar ģenētisku cēloņsakarību, smēķēšanai ir svarīga loma, jo tieši tāpēc vēža šūnu izpausmes (primārā izpausmes) varbūtība plaušu zonā palielinās.

Zinātnieki spēja noteikt, ka cilvēki, kas pieder Negroid sacīkstēm, ir daudz vairāk pakļauti vēža mantojumam plaušu rajonā.

Ir iespējams noteikt plaušu onkoloģijas klātbūtni ar rentgena, MR, CT un skrīninga pētījumu palīdzību. Lai precīzāk noteiktu iespējamo predispozīciju šāda veida onkoloģijai, ieteicams veikt ģenētisku analīzi, lai noteiktu mutācijas ALK, KRAS un EGFR gēnos.

Samazinot vēža rašanās iespēju, pat ja ir ģimenes vēža gadījumi vai identificējot ģenētiskos marķierus, izstājoties no smēķēšanas, ieteicams izvairīties no netīrām, piesārņotām telpām, sākt veselīgu uzturu un ievērot ikdienas režīmu.

Leikēmija

Saskaņā ar mūsdienu zinātnieku viedokli, pastāv tāda iespējamība, ka šāda veida vēzim, piemēram, leikēmijai, var būt iedzimti faktori: genoma izmaiņas var identificēt hromosomu līmenī, kas ļauj noteikt jutību pret šāda veida onkoloģiju. Defektīvās hromosomas atrašanās vieta tiek novērota mutāciju radītā progenitora šūnā, kas izraisa jaunu vēža skarto šūnu veidošanos. Rezultātā tiek novērota slimības attīstība un progresēšana.

Vairumā gadījumu ir iespējams noteikt leikēmiju tiem cilvēkiem, kuru radiniekiem bija tāda pati asins slimība. Šajā gadījumā jums ir jābūt pilnībā bruņotai, regulāri ziedojot asins analīzi.

Šāda veida onkoloģijas attīstīšanas iespēja ir ārkārtīgi liela, ja viens no identiskiem dvīņiem cieš no leikēmijas, otrā ir apdraudēta. Lielākā daļa iepriekš minēto ir piemērota hroniska slimības gaitai.

Secinājums

Iespējams, ka pēc dažām desmitgadēm cilvēkam būs iespēja iegūt visu nepieciešamo informāciju par noslieces pārnešanu uz daudziem citiem vēža veidiem.

Pateicoties spējai diagnosticēt slimību, tas būs iespējams agrāk, kas ļaus uzsākt savlaicīgu, efektīvu ārstēšanu un samazinātu vēža sastopamību.

VĒRTSPAPĪRS UN VESELĪBA

HEREDITĀTE VĒZĀ

Tāpat kā iedzimtība, šī tēma ir bažas arī daudziem cilvēkiem, kas zina par vēzi vienā no viņu radiniekiem. Mūsdienu zinātniskos pētījumos konstatēts, ka lielākā daļa onkoloģisko slimību nav saistītas ar iedzimtu vēzi, bet visbiežāk tās ir pārejošas uz pirmsvēža slimībām.
Ģenētiski tiek pārraidīta tikai iedzimta vēža predispozīcija.

Tomēr ir arī iedzimts vēža veids. Saskaņā ar dažādiem datiem no 7% līdz 10% ļaundabīgo audzēju gadījumu iedzimtības dēļ.
Visbiežāk iedzimtas vēža formas ir: krūts vēzis, olnīcu vēzis, plaušu vēzis, kuņģa vēzis, resnās zarnas vēzis,
melanoma, akūta leikēmija (sk. ↓). Šī vēža kategorija, bet ar mazāku mantojuma pakāpi, ietver neiroblastomas, endokrīno dziedzeru audzējus, nieru vēzi (skatīt ↓).

Vissvarīgākā loma gan pirmsvēža slimību parādīšanās procesā, gan iedzimtu vēža formu ieviešanas procesā ir cilvēka iedzimto morfoloģisko, psiholoģisko un funkcionālo īpašību komplekss, ko sauc par "bioloģisko konstitūciju".
Cilvēka konstitūcija tiek izteikta noteiktos viņa ķermeņa formās, acu krāsā, ādā un matu formās, psihoemocionālajā organizācijā un ķermeņa raksturīgajās reakcijās pret dažādiem efektiem. Tajā pašā laikā jebkurai konstitūcijai ir savas "vājās saites", kas izpaužas dažu audu paaugstinātai neaizsargātībai un to gatavībai noteiktām patoloģiskām izmaiņām - "diatēze".
Dažādu orgānu iedzimtie vājie punkti vienmēr ir saistīti ar dažādiem diatēzes veidiem.
Šie trīs ģenētiskie komponenti: konstitūcija, diatēze un orgānu vājums nosaka iedzimtu predispozīciju onkoloģiskajām slimībām.

Ir iespējams noteikt individuālo konstitūciju, diatēzes un iedzimto orgānu vājumu dažādību (proti, paredzamās mērķorgānas, ņemot vērā esošo iedzimto vēža apgrūtinājumu), izmantojot bioloģiski ļoti jutīgu varavīksnenes izmeklēšanas metodi.

HEREDITĀRĀS ZIRGU PREVENCIJA

Aktīva vēža profilakses stratēģija ir iedzimta vēža profilakse. Pārnēsājot iedzimtās komplikācijas dažādiem vēža veidiem, nenozīmē 100% iespējamību saslimt ar šo slimību. Tajā pašā laikā ģenētiskās noslieces atklājums dažiem vēža veidiem ir izraisījis daudzus sarežģītus jautājumus.
Piemēram, visnepatīkamākais moments ir tāds, ka gēnu nosliešanās, kas izraisa vēža tendenci, pārvadāšanu neizpaužas tikai līdz audzēja rašanās brīdim. Tas nozīmē, ka šodien nav iespējams iepriekš zināt, kurš no ģimenes locekļiem, kuri ir predispozīti uz iedzimtu vēzi, attīstīs audzēja slimību un varēs dzīvot mierā. Šī iemesla dēļ visiem šādu ģimeņu locekļiem jābūt automātiski iekļautiem augsta riska grupā.

Bet problēma ir ne tikai tā. Pat ja 100% ģenētisks apstiprinājums konkrēta cilvēka konkrētā veida iedzimta vēža riskam, profilaktisko pasākumu izvēle ir ārkārtīgi sarežģīta un ļoti ierobežota, jo īpaši, ja runa ir par veselīgākiem veselīgiem pārvadātājiem.
Vienlaikus vienmēr ir ļoti apšaubāma nepieciešamība un ieguvums, veicot pārāk kardinālu iejaukšanos, piemēram, piena dziedzeru profilaktiska noņemšana.
Tajā pašā laikā, vienkārši novērojot (pat ar onkologu) gadījumos, kad ģenētiska uzņēmība pret vēzi nav aktīva vēža profilakse, visticamāk, visticamāk, šķiet, ir vērojama pasīva vēlēšanās. Turklāt šodien
Onkoloģijai nav drošu līdzekli iedzimta vēža profilaksei.

Šajā sakarā liela interese ir autonosoda lietošanas metode, kuras pamatā ir klasisko autovakcīnu princips, kas ir pieejams homeopātijā.
Pateicoties šai metodei, ir iespējams veikt ķermeņa dziļu bioloģisko reorganizāciju.
ar konstitūcijas nostiprināšanu un diatēzi ar esošajām orgānu nepilnībām, kā arī būtiski samazina iekšējo onkogēnisko faktoru aktivitāti.

HEREDITĀRĀS VĒRTĒŠANAS VEIDI

Pacienta un pacienta spēja pārvietoties no iedzimtības, ko apgrūtina kāda konkrēta onkoloģiskā slimība, kā arī vispārīgas zināšanas par pirmajām vēža pazīmēm, ļauj veikt efektīvus pasākumus vēža aktīva profilaksei.

P ak krūts dziedzeris ir visizplatītākais audzējs sievietēm.
Iedzerto dabu norāda krūts dziedzera audzēji tuvos radiniekos (vecmāmiņa, māte, ķermenis, māsas). Ja kāds no šiem radiniekiem cieš no krūts vēža, tad risks saslimt ar divkāršošanos. Ja divi ir slimi
no tuviem radiniekiem, risks saslimt ir vairāk nekā piecas reizes lielāks par vidējo risku. Slimības varbūtība īpaši palielinās, ja krūts vēža diagnoze tika veikta kādam no sarakstā minētajiem radiniekiem, kas jaunāki par 50 gadiem.

R ak olnīcas veido apmēram 3% no visiem ļaundabīgiem audzējiem, kas rodas
sievietes. Ja tuvākajos radinieki (māte, māsas, meitas) bija olnīcu vēža gadījumi vai vairāki slimības gadījumi bija vienā ģimenē (vecmāmiņa, tante, dēlu šķirne, mazmeita), tad ir liela varbūtība, ka šajā ģimenes olnīcu vēzis ir iedzimts. Ja pirmās radniecības radiniekiem tika diagnosticēts olnīcu vēzis, vidējais sievietes risks no šīs ģimenes ir vidēji
trīs reizes lielāks vidējais olnīcu vēža risks. Risks palielinās vēl vairāk, ja audzējs tiek diagnosticēts vairākos tuvos radiniekos.

Kuņģa sāpes Aptuveni 10% vēdera vēža ir ģimenes anamnēze.
Slimības iedzimtību nosaka, nosakot kuņģa vēža gadījumus vairākos vienas ģimenes locekļos. Tika konstatēts, ka kuņģa vēzis biežāk sastopams vīriešiem, kā arī ģimenes locekļiem ar II asinsgrupu. Grāmatas piemērs ir Napoleona Bonapārta ģimene, kurā vēdera vēzis radās sevī un,
vismaz astoņi tuvi radinieki.

Plaušu vēzis ir visizplatītākais vēzis vīriešiem un otrs sievietēm visbiežāk sastopamais vēzis. Visbiežākais plaušu vēža iemesls parasti tiek uzskatīts par smēķēšanu. Tomēr, kā atklāja Oksfordas Universitātes zinātnieki, tendence smēķēt un tendence uz plaušu vēzi ir mantota "saistīta". Šai cilvēku grupai smēķēšanas intensitāte ir īpaši svarīga, jo plaušu vēža attīstības varbūtība joprojām ir nemainīgi augsta, pat ja cenšas samazināt cigarešu skaitu. Lai izvairītos no negatīvām sekām uz veselību, ir nepieciešama pilnīga smēķēšanas pārtraukšana

R ak pumpuri bieži attīstās kā nejaušs notikums. Attīstās tikai 5% nieru vēža.
pret iedzimtu predispozīciju, bet vīrieši ir slimi vairāk nekā divas reizes, salīdzinot ar sievietēm. Ja tuvākie radinieki (vecāki, brāļi, māsas vai bērni) attīstīja nieru vēzi, vai starp visiem ģimenes locekļiem bija vairāki šīs lokalizācijas vēzis (ieskaitot vecvecākus, tēvus, tetus, brāļades, brālēnus un brāļus un mazbērnus), visticamāk, ka tā ir iedzimta slimības forma. Tas ir īpaši iespējams, ja audzējs ir attīstījies.
pirms 50 gadu vecuma, vai arī tiek ietekmētas nieres.

Vairumā gadījumu prostatas dziedzeris netiek mantota. Iedzimtais prostatas vēzis ir liela varbūtība, kad audzējs, protams, rodas no paaudzes paaudzē, kad trīs vai vairāki pirmās pakāpes radinieki ir slimi (tēvs, dēls, brālis, brāļadēls, tēvocis, vectēvs), kad radniecība slimība notiek relatīvi jaunā vecumā ( jaunāki par 55 gadiem). Prostatas vēža risks palielinās vēl vairāk, ja vienlaikus slimo vairāki ģimenes locekļi. Šīs slimības ģimenes gadījumi rodas pēc iedzimtu faktoru kopīgas rīcības un noteiktu vides faktoru, uzvedības paradumu ietekmes.

Kols vēzis Lielākā daļa vēdera vēža gadījumu (aptuveni 60%) attīstās kā izlases gadījums. Iedzimtās lietas veido apmēram 30%.
Pastāv liels resnās zarnas vēža risks, ja tuviem radiniekiem (vecākiem, brāļiem, māsām, bērniem) ir taisnās zarnas vai taisnās zarnas vēzis vai ja vienā ģimenē ir vairāki gadījumi (vectēvs, vecmāmiņa, tēvocis, tante, mazbērni, brālēni).
Vīriešiem risks ir nedaudz augstāks nekā sievietēm. Šīs slimības iespējamība vēl vairāk palielinās, ja slimnieku vidū būtu cilvēki jaunāki par 50 gadiem.
Turklāt ģimenes zarnu polipozs izraisa resnās zarnas vēzi. Tās rašanās brīdī polipi ir labdabīgi (proti, nezāliski), bet to ļaundabīgo audzēju varbūtība (ļaundabīgums) tuvojas 100%, ja tos neārstē laikā. Lielākajai daļai šo pacientu tiek diagnosticēti polipi.
vecumā no 20 līdz 30 gadiem, bet to var konstatēt arī pusaudžiem.
Cita starpā ir arī risks, ka ģimenes locekļi, kas ir pat "novājinātas" (novājinātas) polipozes nesēji, kuriem ir neliels skaits polipu, var attīstīties citu lokalizāciju audzēju attīstībai: kuņģa, tievās zarnas, aizkuņģa dziedzera un vairogdziedzera dziedzera, kā arī aknu audzēju.

Vairogdziedzera darbības traucējumi Pastāv ziņojumi par iedzimtu vairogdziedzera vēža formu, kas ietver 20 līdz 30% šo orgānu medulārā vēža gadījumu.
Retos gadījumos šīs slimības mantojums var būt papilārs
un folikulu vairogdziedzera vēzis.
Pamatojoties uz epidemioloģisko pētījumu datiem, izrādījās, ka iedzimta predispozīcija un augsts vairogdziedzera vēža attīstības risks var biežāk parādīties cilvēkiem, kuri bērnībā bija pakļauti radiācijai.

Vēzis un iedzimtība. Iedzimtās vēža formas

Mūsdienu zinātne uzskata, ka galvenokārt onkoloģiskie audzēji ir priekšlaicīgas orgānu stāvokļa rezultāts, ko izraisa dažādas slimības un negatīvie ārējie faktori. Mūsdienās ir ārkārtīgi aktuāls jautājums par to, vai vēzis ir iedzimts, un tas ir īpaši svarīgi cilvēkiem, kuriem ir vēža slimnieki, starp viņu radiniekiem.

Saskaņā ar statistiku, gandrīz 10% vēža gadījumu ir iedzimta etioloģija. Tiek uzskatīts, ka ķermeņa ģenētiskās sistēmas neveiksme ir pamats normālu šūnu deģenerācijai ļaundabīgos audzējos. Šūnu iedzimtība šodien nav neapšaubāma, ārsti ir izveidojuši gēnus, kas ir atbildīgi par nepareizu šūnu dalīšanu un ļaundabīgo procesu attīstību.

Vēzis un ģenētika

Ģenētiskā nosliece uz onkoloģiju veidojas pat embrijā laikā, kad tiek uzlabots šūnu dalījums. Pārkāpumi germinālu šūnās veicina paaugstinātu jutību pret kancerogēniem un negatīvus ārējos faktorus, kas var izraisīt ļaundabīgu procesu.

Riska grupā ietilpst cilvēki, kuru ģimenēm ir vismaz viens priekšrocības faktors:

  • ģimenes locekļiem jau ir diagnosticēts vēzis pirms 50 gadu vecuma;
  • audzēju lokalizācija sakrīt ar dažādiem ģimenes locekļiem;
  • Viens no ģimenes pārstāvjiem atklāja atkārtotu ļaundabīgu procesu.

Ja cilvēks ir pakļauts riskam, tas nenozīmē, ka viņš saslimst, bet tas ir stimulējošs faktors vēža profilaksei.

Mūsdienās vēzis un iedzimtība ir pietiekoši pētīta tēma, zinātnieki veiksmīgi veic molekulārās ģenētiskās analīzes, kas ļauj identificēt gēnus, kuriem ir tendence uz mutācijām. Šodien ir iespējams noskaidrot onkoloģijas iespējamību pēcnācējiem pirms koncepcijas. Tas ļauj novērst vēzi un izvairīties no iedzimtas mutantu gēnu pārnese.

Sliktu gēnu mantojums var rasties vienā no šādiem scenārijiem:

  • mantojis specifisku gēnu, kas satur specifiskas onkoloģijas formas kodu;
  • gēni, kas ir atbildīgi par vēža predispozīciju, tiek pārnesti labvēlīgos apstākļos;
  • iedzimta gēnu grupa, kas ir pakļauti mutācijām un var izraisīt dažādus onkoloģijas veidus.

Ģenētiskais faktors var būt ne tikai starp noteikta veida locekļiem, bet arī starp etnisko cilvēku grupu.

Ietekme uz vēzi

Ļaundabīgo procesu attīstīšanas mehānisms gēnu līmenī nav pilnībā noskaidrots, ir pierādīts, ka vēzis ir iedzimts ārkārtīgi retos gadījumos, 1: 10 000, visi pārējie faktori ir predisponēti.

Ir trīs iedzimtu traucējumu grupas, kas var izraisīt ļaundabīgo procesu:

  1. Paaugstināta gēnu mutācija onkogēnos. Iedzimto traucējumu fons attīstās šūnas dabiskās spējas aizstāvēt sevi pret dažādu ārējo faktoru mutantiem. Cēlonis var būt kancerogēnu vai vielmaiņas traucējumu risks.
  2. Samazināta mutācijas procesa eliminācijas efektivitāte šūnu līmenī, piemēram, traucēta DNS rekonstrukcija.
  3. Iedzimtas autoimūnas slimības un vielmaiņas imūnsupresija, kas raksturīga tādām patoloģijām kā Down slimība vai bērnības neitropēnija.

Ir noskaidrots, ka visbiežāk nav iedzimts vēzis, bet tie ir predispozīcija onkoloģijai un slimībām, kas ir priekšlaicīgas slimības.

Iedzimtās vēža formas

Visu pārmantoto onkoloģijas formu attīstība ir saistīta ar ģenētiskām novirzēm, tādēļ ārsti, kas pamatojas uz ģimenes vēsturi, iesaka vairākus preventīvus pasākumus pacientiem, kuriem ir risks. Iedzestais vēzis ārsti sauc ģimeni un izšķir vairākas ļaundabīgā procesa formas:

  • Krūts vēzis ir bieži sastopams vēzis, ja vismaz viens tuvs radinieks ir slims, risks tiek dubultots, īpaši, ja process ir noticis pirms 50 gadu vecuma.
  • Ļaundabīgais olnīcu audzējs - ja šāda veida vēzim ir vairākas sievietes, tad onkoloģija ir iedzimta, saslimstības risks palielinās trīs reizes.
  • Kuņģa vēzis - 10% diagnosticēto gadījumu ir iedzimtas izcelsmes, visbiežāk tiek konstatēts vairāk nekā viens ģimenes gadījums. Vīrieši ir vairāk uzņēmīgi pret šo slimību, īpaši tiem, kuriem ir otrā asinsgrupa.
  • Plaušu vēzis ir visizplatītākais vēzis, visbiežāk tā ir vīriešu populācijas izplatība, bet sievietes - otrā. Izraisošais faktors galvenokārt ir smēķēšana un kaitīgi darba apstākļi. Ir svarīgi, ka smēķēšanas intensitātei nav nozīmes, pat minimālais cigarešu skaits nesamazina vēža rašanās risku.
  • Nieru vēzis - saskaņā ar statistiku, šī onkoloģiskā forma ir iedzimta tikai 5% gadījumu, vīrieši ir vairāk uzņēmīgi pret nieru vēzi nekā sievietes. Vielas iedzimtas formas varbūtība palielinās, ja vēzi diagnosticē vairāki ģimenes locekļi, it īpaši pirms 50 gadu vecuma.
  • Zarnu vēzis - galvenais iedzimtā vēža cēlonis ir ģimenes zarnu polipozs. Neskatoties uz polipu labdabīgu raksturu, to deģenerācija vēža audzējos, iespējams, ir gandrīz 100%, vienīgais veids, kā to novērst, ir patoloģijas ārstēšana savlaicīgi.
  • Medulārais vairogdziedzera vēzis - tiek uzskatīts, ka šī forma ir iedzimta, daudz retāk vienā ģimenē ir papilāru vai folikulu vairogdziedzera vēža atkārtošanās gadījumi. Faktors, kas izraisa procesu ģenētiskajā līmenī, visbiežāk ir starojuma ietekme, it īpaši bērniem.
    Galvenais onkoloģisko slimību skaits ir ārējo faktoru un ar vecumu saistītu gēnu izmaiņu ietekme, bet 5-7% gadījumu ir iedzimta gēnu mutācijas rezultāts.

Pēkšņa vēža profilakse

Nav iespējams novērst vēža iedzimtību, profilakses nolūkos ir iespējams tikai novērot un ieteikt ģimenēm, kurām ir risks.

Preventīvie pasākumi ir šādi:

  • līdzsvarots uzturs;
  • izslēgšana no desu, kūpinātas gaļas un konservētu ēdienu izvēlnes;
  • atmest sliktos ieradumus;
  • katru gadu veic medicīnisko pārbaudi, jo īpaši pēc 40 gadiem;
  • ar paaugstinātu risku reizi gadā veikt ultraskaņas, jo īpaši orgānus, kuriem ģimenes locekļos notiek vēža procesi;
  • sievietes ik pēc sešiem mēnešiem apmeklē ginekologu un viņiem ir mammogramma;
  • ar augstu risku ir nepieciešams veikt ikgadēju asins analīzi audzēju marķieriem;
  • bērniem līdz 35 gadiem, samazināt abortu skaitu, zīdīt bērnu;
  • kontrolēt savu svaru;
  • izvairīties no stresa situācijām;
  • lai ārstētu visas slimības organismā, lai novērstu hroniskas formas;
  • mēģiniet no dzīves izvadīt kancerogēnus faktorus;
  • spēlēt sportu un vadīt aktīvu dzīvesveidu.

Cilvēkiem, kas ir pakļauti riskam, nopietni jāuzņemas preventīvie Jūsu veselības pastāvīga uzraudzība palīdzēs identificēt onkoloģisko procesu agrīnā stadijā. Lai noskaidrotu, vai vēzis ir mantojis, katrai personai, kurai ir predispozīcija onkoloģijai, var iziet ģenētisko testu, bet iepriekš nav iespējams sevi pasargāt no ļaundabīgā procesa attīstības. Jūs varat tikai samazināt risku saslimt, ievērojot visus ieteikumus. Veselīgs dzīvesveids arī samazina iedzimtas onkoloģijas varbūtību.

32. NODAĻA. DARBĪBA ONKOLOĢIJĀ

Vairumā gadījumu audzēji visbiežāk tiek saistīti ar iedzimtiem ģenētiskiem bojājumiem. Kopējā jutība pret polineoplaziju tiek konstatēta pēc pirmā audzēja ieviešanas. Mūsdienu onkoloģija ir pazīstama ar simtiem sindromu, ko papildina vairāku audzēju attīstība. Šobrīd aktīvi pētot audzēju ģenētiskās īpašības. Genoma traucējumu identificēšana, kas nosaka audzēja attīstību, tā ļaundabīgo audzēju pakāpi, metastātisko potenciālu un audzēju progresēšanas ātrumu, ir visas mūsdienu bio-onkoloģijas molekulārā ģenētiskā pētījuma prioritārās jomas. Ģenētiskās eksaminācijas kartes iegūšana, iesniedzot informāciju par dažu bojājumu klātbūtni, ļaus mērķtiecīgi novērst un diagnosticēt audzējumus konkrētā pacientā un bieži arī viņa radiniekos.

Ir zināms, ka pēc prostatas vēža, sēklinieku, nieru, urīnizvades sistēmas, mēles, mutes gļotādas, rīkles, vairogdziedzera, ādas melanomas un leikēmijas ārstēšanā tiek novērots vislielākais vidējo audzēju attīstības risks vīriešiem. Vislielākais sekundāro audzēju rašanās risks sievietēm rodas pēc mutē un rīkles, krūšu, resnās un taisnās zarnas, dzemdes ķermeņa, olnīcu, urīnpūšļa, mīksto audu sarkomas gļotādu vēža ārstēšanas.

Daži no sindromiem klīniski neizpaužas un tiek konstatēti tikai tad, ja tiek bojāts alēlais gēns, t.i. par iedzimtu audzēju rašanos ir nepieciešams "otrais ģenētiskais notikums", kas sastāv no šādiem bojājumiem. Pirms šī notikuma, defekta gēna nesēji var būt veselīgi (fenotipiski) klīniski.

Citos gadījumos bojāto gēnu pārvadāšana vienmēr ir saistīta ar audzēja attīstību. Tad viņi runā par pilnīgu iedzimta sindroma penetranciju.

No labdabīgiem audzējiem, kuru parādīšanās ir saistīta ar iedzimtu ģenētisko bojājumu, visbiežāk

Problēma ir perifēro neirofibromatozi-1 vai Reklingausena slimība. Puse gadījumu šī ir iedzimta slimība, kas rodas īpaša gēna spontānas mutācijas rezultātā (atrodas 11.2. Hromosomu lokā). Šis bojājums mazina neirofibromīna sintēzi, kas ir viens no galvenajiem neiroektodermas izcelsmes šūnu proliferācijas slāpētājiem.

Šī dažādas izpausmes pakāpe bieži sastopama vispārējā onkoloģiskajā praksē. To papildina vairāku labdabīgu audzēju attīstība, kam ir neirofibromu struktūra. Pēdējie ir audzēji, kas attīstās no nervu membrānām. Audzēju skaitu, atrašanās vietu un lielumu nosaka pēc pretvēža imunitātes attīstības pakāpes. Vairāki neuromāti tiek lokalizēti dažādās ķermeņa daļās, ieskaitot ārējo apvalku un galvas un kakla orgānus. Ar līdzīgu poru hromosomas bojājumu rodas neirofibrosarkomas. Neirofibromatozes Rekligauzena simptomu triāde, kas ļauj noteikt šo diagnozi, ir šāda:

1) "kafija ar pienu" plankumi uz ādas, asiņošanas un deguna ādas hiperpigmentācija;

2) vairāku jebkura veida fibroīdu klātbūtne;

3) izlūkdatu samazināšanās.

Slimības izpausmes ir dažādas smaguma pakāpes, pat starp vienas ģimenes locekļiem. Neirofibromatoze bieži vien tiek kombinēta ar citiem audzējiem: feohromocitoma, Wilms audzējs, dažādu lokalizāciju sarkomas, intrakraniālie audzēji (astrocitomas, meningiomas) utt. Ir vairāki citi neirofibromatozes veidi, retāk.

Galvas un kakla audzējiem ir novērojumi, kas liecina par paaugstinātu hormonu atkarīgo audzēju attīstības risku. Tātad pēc krūts vēža ārstēšanas bieži tiek diagnosticēts vairogdziedzera vēzis. Pētījumu par statistikas datiem par vairāku ļaundabīgo audzēju sastopamību atklājās, ka primāro audzēju uz vaigiem un rīkles gļotādām palielinās risks, ka attīstīsies apakšējā lūpa un mutes dobums, kā arī palielinās asinsvadu dziedzeru attīstības risks kā otrais.

No citiem sindromiem ar izpausmēm galvas un kakla stadijā jākļūst par tuberozo sklerozi, vairākiem endokrīno audzēju sindromiem, Wermena sindromu, Cowden sindromu, trīspusēju retinoblastomu.

Autosomu dominējošā slimība ar nepilnīgu penetranci, t.i. ne visi slimības gēna nesēji ir slimības klīniskās izpausmes. Galvenā tuberozās sklerozes izpausme ir dažādu orgānu (āda, acis, nieres, sirds, smadzenes) hamartomas. Diagnoze parasti tiek veikta bērnībā, pamatojoties uz konvulsīvu krampju klātbūtni pacientiem. Vēl viens šīs slimības simptoms ir ādas hipopigmentācijas vietņu klātbūtne lapas formā - simptoms "pelnu lapām". Pusaudžiem un pieaugušajiem adenomas sebaceum mezgli parādās dzeltenbrūnā krāsā. Tie ir līdzīgi lielai sarkanai piņai, bieži saplūstot tauriņu vai ateromas formā, ar ko tos var sajaukt. Histoloģiskā izmeklēšana ir ādas nervu elementu hamartomas. Zīdainās ādas sloksnes parādās pieres un galvas ādā, attīstās mēles hamartomas un zobu emaljas krātera līdzīgie defekti.

Vairāki endokrīnās audzēja sindroms (vairāki endokrīnās neiropāzmas sindroms - MEN). Šī ir iedzimtu slimību grupa, kam raksturīga pacientu divu vai vairāku dažādu endokrīnās dziedzeru audzēju attīstība. Ir sindromi MEN-1

MEN-1 sindromu, Vermera sindromu raksturo slimnieka hipofīzes, paratheidozes un aizkuņģa dziedzera audzēju attīstība. Var rasties arī karcinoīdu bronhu un dažādas kuņģa-zarnu trakta daļas, vairogdziedzera adenomas, feohromocitomas, timoomas. Hipofīzes adenoma 2 /3 gadījumi ir hormonāli aktīvi un ir kortikotropinomas, somatotropinomas, prolaktinomas. Raksturīgs ar gastrinomas audzēju klātbūtni aizkuņģa dziedzerī, gastrīna ražošanu un Zollingera-Ellisona sindroma rašanos. Pēdējais izpaužas kā nepārtraukta čūlas procesa gaita vēderā, izsitumu defekta rētu izcelšanās pazīmes, patoloģiski augsta kuņģa sekrēcija, bieži asiņošana no gremošanas trakta un caureja.

Vermēras sindroms biežāk sastopams 50 gadu vecumā. Ja ārstēšana tiek ķirurģiski izņemta, klīniski nozīmīgi audzēji tiek noņemti. Gastrinomas bieži ir ļaundabīgi, tāpēc tās tiek noņemtas pēc iespējas ātrāk slimības stadijā.

MEN-2 sindroms ir autosomāli dominējošs traucējums. Type 2a (sinkopes sindroms). Šo sindromu raksturo vairogdziedzera vēža attīstība (medulāra forma), feohromocitoma, parathormono adenomas. Dažādi MEN sindromi tiek kombinēti ar Marfana sindroma ārējām pazīmēm: bieži tiek novērotas mēles, lūpu, konjunktīvas, daudzu neirofibromu neirinomas, resnās zarnas ganglionumīni. Ārstēšana sastāv no diagnosticētu vai klīniski nozīmīgu jaunveidojumu noņemšanas.

Cowden sindromu raksturo vairāki ādas un gļotādu neoplazmas, hamartomas un augsts sistēmiskā vēža sastopamības biežums, visbiežāk krūts vēzis. Pathognomonic ir ādas izpausmes trihilomēna formā. Pēdējie ir līdzīgi kā adenomas sebassum, kā arī tuberās sklerozei. Viņu izvietojums ap dabīgām atverēm (ausīm, degunu, muti) ir raksturīgs. Tiek novērota garīga atpalicība, koordinācijas traucējumi un krampji. Ar šo sindromu bieži attīstās intrakraniālie meningiomi.

Ir aptuveni 100 ģenētiski nosakāmi sindromi, kas predisponē neplastikas procesu attīstībai bērnībā. Attiecībā uz iedzimtiem audzējiem bērniem ģenētiskie faktori ir galvenā loma. Šie bērnības audzēji ietver retinoblastomu un nefroblamozi.

"Tripartitiskās retinoblastomas" sindroms. Retinoblastoma ir bieži iedzimta slimība, kas rodas 1 no 20 tūkstošiem jaundzimušo. 50% gadījumu tas ir spontānas mutācijas rezultāts, jo šī slimība pirmajos dzīves gados ir viena vai divpusēja intraokulāra retinoblastoma. Histoloģiski tie pieder pie primitīviem neiroektodermāliem audzējiem. Tie var metastēties līdz galvaskausa kauliem. Apstrāde galvenokārt ir ķīmiski izturīga. Attālinātajā periodā dažos gadījumos attīstās radioinducēta meningīta vai citi audzēji. Dažiem pacientiem ir trešās retinoblastomas sindroms, kas attīstās galvaskausa dobumā, galvenokārt ezera dziedzerī. Ar agrīnu diagnostiku iespējams

radikālu ārstēšanu, vēlākajos gadījumos prognoze ir slikta.

Neuroblastoma gēns atrodas 1. hromosomā, 11. bloka hromosomas nefroblastoma, 13. hromosomas retinoblastoma. Šīs mutācijas izmaiņas var rasties gan cilmes šūnās, gan bērna somatiskajās šūnās. Pirmajā gadījumā ģenētiskā bojājuma sindroms ir iedzimts, mantots autosomālā dominējošā veidā, otrajā gadījumā tas nav iedzimts. Mutantu šūnas pārveidošanai par vēža šūnu vienā un tajā pašā šūnā ir nepieciešams vēl viens notikums, visbiežāk mutācijas gadījums. Otrā notikuma iespēja nosaka audzēja risku. Medicīniskā ģenētiskā konsultēšana ir svarīgs nosacījums ļaundabīgu audzēju profilaksei mūsdienu apstākļos. Balstoties uz ģenealoģiskiem datiem par ģimeni, pacients ir pakļauts riskam. Novērst saslimuša bērna rašanos, izmantojot varbūtējo prognozi. Iedarbojoties virs 25%, ieteicams atturēties no dzemdībām. Intrauterīna diagnostikas izmantošana ir vēl efektīvāka.

Dažādu audzēju gēnu profila izpēte rada priekšnoteikumus ne tikai mērķa terapijas vispārīgiem principiem konkrēta veida audzējiem, bet arī to individualizācijai. Visaptveroša mērķtiecīga narkotiku un staru terapijas izmantošana ievieš dažus grozījumus idejās par ķirurģiskās iejaukšanās racionālo apjomu un laiku.

1. Bogin Ю.Н., Бондаренко В.О., Орлов В.М., Шапиро Н.А. Slimnīcu vairogdziedzera slimību izsmeļoša diagnostika. - M., 1992.

2. Sejas mīksto audu rekonstruktīvā operācija galvas un jumta reģionā / Ed. A.I. Nerobeeva, N.A. Plotnikovs. - M., Medicine, 1997.

3. Pagaidu un ilgstoša invaliditāte ķirurģiskajos pacientiem // Rokasgrāmata ārstiem / Ed. prof. R.T. Sklyarenko un asoc. V.S. Pavlova. - SPb.: Hipokrāts, 1998.

4. Gerasimenko V.N. Vēža slimnieku rehabilitācija. - M.

5. Davydov M.I., Demidov L.V., Polyakov B.I. Mūsdienu onkoloģijas pamati. - M., 2002.

6. Daryalova S.L., Chissov V.I. Ļaundabīgo audzēju diagnostika un ārstēšana. - M.: Medicīna, 1993. gads.

7. Tsvetkova L.A., Arutyunov S.D., Petrova L.V., Perlamutrov J.N. Mutes un lūpu gļotādu slimības. - M.: MEDpressinform, 2006.

8. Ļaundabīgi audzēji Krievijā 2005. gadā (saslimstība un mirstība) / rec. V. I. Chissova, V.V. Vecs

G.V. Petrova. - M., 2007.

9. Kombinēta un sarežģīta ārstēšana pacientiem ar ļaundabīgiem audzējiem. V. I. Chissovs. - M.: Medicīna,

10. Kriogēnā galvas un kakla audzēju ārstēšanas metode. Paschesa A.I. - M.: Medicīna, 1978.

11. Lavrova E.V., Kopteva O.D., Uklonskaya D.V. Balss pārkāpumi. - M.: ed. Centrs "Akadēmija", 2006.

12. Isakova M.E., Pavlova Z.V. Sāpju ārstēšana vēža slimniekiem. - M.: 1994.

13. Mordovtsev V.N., Mordovtseva V.V., Mordovtseva V.V. Iedzimtas slimības un ādas kroplības. Atlas - M.: Zinātne,

14. Onkoloģija. Klīniskie ieteikumi / Ed. prof. Chissova V.I. un prof. Daryalova S.L. - M.: GEOTAR-Media, 2006.

15. Pavlovs K. A., Paikins MD, Dymarsky Yu.D. II Onkoloģija poliklīnikas ārsta praksē. - M.: Medicīna, 1987.

16. Cilvēka audzēju patoanatomiskā diagnoze, red. I.A. Kraevskis, A.V. Smoljanikova, D.S. Sarkisovs. - M.: Medicine, 1982.

17. A.M. Pakss Galvas un kakla audzēji. - M.: Medicīna, 1997.

18. Petrov S.V., Raikhlin N.T. Vadlīnijas cilvēka audzēju imūnhistoķīmiskai diagnozei. - Kazaņa, Nosaukums, 2004.

19. Praktiskā onkoloģija: atlasītās lekcijas, red. S.A. Tyulyanina, V.M. Moiseenko. - SPb., Centrs TOMM, 2004.

20. Onkoloģisko pacientu ar funkcionālu terapiju rehabilitācija, Ed. V. I. Chissova, V.O. Olshansky. - M., 1995.

21. IV Vislatvijas zinātniski praktiskās konferences darbu krājums. "Izglītība, zinātne un prakse zobārstniecībā" apvienotajā tēmā "Onkoloģija zobārstniecībā". 2007. gada 9.-9. Februāris. Maskava

22. Sivovol S.I. Simptomi, sindromi, sejas un čūlas līdzīgi simptomi, galvas un kakla slimības. - M.: Triada-X, 2002.

23. Onkoloģijas rokasgrāmata / saskaņā ar N.N. Trapeznikova un

prof. I.V. Poddubnaya. - M.: KAPPA, 1996.

24. Uklonskaya D.V. Izrunas izpausmes personas ar iegurņa un sejas locītavu defektiem un deformācijām // coll. Modernās diagnostikas tehnoloģijas, attīstības traucējumu novēršana un korekcija - M., 2005.

25. Trapeznikov N.N., Shain A.A. Onkoloģijas apmācība. - M.

26. Fedjaev I. M., Bayrikov I. M., Belova L.P., Shuvalova T.V. Zarnojošie zarnas čūlas audzēji. M.: MEDICĪNISKĀ BOOK, 2000.

27. Cherenkov V.G. Klīniskā onkoloģija. - M.: FGOU "VUNMTS Roszdrava", 2005.

28. Klīniskās onkoloģijas enciklopēdija. - M.: SIA Radars

Par Mums

Kas ir kaulu osteoze? Tas ir labdabīgs kaulu veidošanās. Tas veidojas, pārmērīgi augot šķiedru audiem un aizstājot veselas šūnas ar to. Kaulu izaugumi (reaktīvi, hiperregenerējoši), kas rodas no ievainojumiem, nepieder pie osteomām.

Populārākas Kategorijas