VĒRTSPAPĪRS UN VESELĪBA

Kā jūs zināt, gēni kontrolē šūnu spēju veikt savu funkciju, un jo īpaši augt un sadalīt. Ja kaut kas nepareizi ar vienu vai vairākiem gēnu šūnā, notiek izmaiņas, kas var izraisīt vēzi.

Šādas izmaiņas parasti sauc par kļūdām vai mutācijām. Lai gan vēzis galvenokārt ir dzīvesveida izvēles rezultāts un nav saistīts ar gēniem, to var izraisīt arī šīs kļūdas vai mutācijas.

Kā ģenētiskās izmaiņas izraisa vēzi?
Vecākiem un vecvecākiem ir lielāks risks, ka viņi var mantot noteiktas vēža formas.

Šūnā parasti ir jāiekļauj seši vai vairāk defekti, lai kļūtu par vēzi. Šādas kļūdas var novest pie tā, ka šūna pārtrauc normālu darbību, kļūst par ļaundabīgām, aug un sadalās nekontrolējami.

Tas var notikt ar vecumu, jo rodas izlases kļūdas šūnu dalījumā. Izmaiņas var rasties arī tādu vielu iedarbības dēļ, kas izraisa vēzi, tā dēvētajiem kancerogēniem. Tajos ietilpst arī cigarešu dūmi un saules gaisma.

Vēzis ir tik izplatīta slimība, bet mantojumā ir tikai neliela daļa no visiem vēža veidiem.

Kāds ir iedzimts vēzis?

Defekti gēni, kas palielina vēža attīstības risku, var tikt nodoti no vecākiem uz bērnu. Šādus gēnus sauc par iedzimtiem vēža gēniem. Tās rodas, ja olšūnu vai spermas šūnu gēnos rodas kļūda vai neveiksme.

Gēni, kas palielina vēža risku, ir pazīstami kā gēni, kuriem ir vēzis. Viņu parastais uzdevums ir labot DNS bojājumus, kas dabiski rodas šūnu dalīšanās procesā, tādējādi aizsargājot cilvēkus pret vēzi.

Viena no šiem gēniem iegūtas nepareizas kopijas iegūšana nozīmē, ka tā nevar novērst bojāto DNS šūnās. Šā iemesla dēļ šūnas var kļūt par ļaundabīgām.

Cilvēki pārmanto gēnus no abiem vecākiem. Ja gēnu darbības traucējumi rodas no katra vecāka, bērnam ir 1 līdz 2 iespējas to mantot.

Kādas vēža formas ir iedzimtas?

Iedzimtu defektu izraisītu gēnu izraisītais vēzis ir daudz retāk nekā vēzis, ko izraisa gēnu pārmaiņas novecošanas vai citu faktoru dēļ.

Lielākā daļa vēžu attīstās nejaušības un vides kombinācija, nevis mantošana konkrētam vēža gēnam. Tomēr aptuveni 5-10% no visiem vēža gadījumiem rodas cilvēkiem, kuri manto gēnu mutācijas, kas palielina vēža attīstības risku.

Mutācijas un sindromi, kas var palielināt vēža attīstības risku, ir šādi:

♦ ģenētiskās mutācijas BRCA1 un BRCA2 - paaugstināts krūts, olnīcu un prostatas vēža risks.
♦ Cowden sindroms - paaugstināts krūts, dzemdes un vairogdziedzera vēža attīstības risks.
♦ Ģimenes adenomatozais polipozs ir paaugstināts kolorektālā vēža, kā arī mīksto audu un smadzeņu audzēju veidošanās risks.
♦ Li-Fraumeni sindroms - paaugstināts risks dažādu vēža veidu attīstībai.
♦ Lynch sindroms - paaugstināts kolorektālā vēža risks, dažu veidu ādas vēzis un smadzeņu audzēji.
♦ daudzkārtēja endokrīnā neoplazija - paaugstināts endokrīno vēža risks.
♦ Hipel-Lindau slimība - paaugstināts nieru vēža un cita veida vēža risks.

Ģenētiskā vēža testēšana

Pašlaik Izraēlā ir pieejami testi par tādu gēnu mazināšanu, kas palielina krūts vēža, zarnu, olnīcu, dzemdes un prostatas vēža attīstību. Testi ir pieejami arī tādiem retiem gēnu defektiem, kas var palielināt nieru, ādas vēža, vairogdziedzera vēža un pat acu vēža, ko sauc par retinoblastomu, risku.
Pastāv vairāki testi dažiem retajiem gēnu darbības traucējumiem, kas noved pie noteiktiem vēža veidiem.

Nepārtraukts pētījums ļauj mums attīstīt arvien vairāk testu gēnu mazspējai.

Pētījumi par gēniem, kas palielina vēža risku, tiek saukti par jutīgo ģenētisko testēšanu. Viņi parasti nesniedz precīzas atbildes par iedzimtajām slimībām. Viņi norāda, vai eksistē specifiska gēna mutācija, bet nenosaka vēža klātbūtni.

Pozitīvs rezultāts nozīmē, ka vēzis ir palielināts, taču tas nenozīmē, ka vēzis ir vai tiks attīstījies.

Citiem vārdiem sakot, tests var noteikt, kas var notikt, bet tas nevar pateikt, kas notiks. Negatīvs rezultāts nenozīmē, ka nav vēža riska. Laika gaitā risks var mainīties ne ģenētisku iemeslu dēļ, gan atkarībā no dzīvesveida izvēles vai vienkārši pieaugoša vecuma.

Vai vēzis ir mantojis?

Lielākā daļa cilvēku, kas saskaras ar onkoloģiju, domā, vai vēzis ir mantojis vai nav vērts uztraukties?

Cilvēkiem ir nosliece uz vēža pārnešanu, tas notiek, saskaroties ar vairākiem negatīviem faktoriem. Ja mēs runājam par onkoloģiju, kurai ir spēja tikt iedzimta, tad tai ir resnās zarnas, plaušu, olnīcu, krūšu un leikēmijas vēzis.

Dažos gadījumos tiek pārnestas iedzimtais nieru, endokrīno dziedzeru un nervu sistēmas vēzis, ir informācija, ka limfoma ir iedzimta. Jebkurā gadījumā labāk ir regulāri pārbaudīt ārsts.

Noslieces noteikšana

Lai noteiktu, vai vēzis ir vai nav mantojamais, vispirms ieteicams pievērst uzmanību visas ģimenes vēsturē. Skatiet mīļoto personu vēstures vēsturi, lai noteiktu iespējamo savienojumu. Tālruņi var būt šādi:

  • onkoloģijas attīstības gadījumi ir novēroti atkārtoti cilvēkiem jaunākiem par 50 gadiem;
  • dažādiem ģimenes locekļiem ir līdzīgi onkoloģijas veidi;
  • atkārtoti tika atklāts viens no slimības radiniekiem.

Ja rodas šīs pazīmes, ir ieteicams rūpīgi uzraudzīt savu veselību, tādā gadījumā varēsit noteikt onkoloģiju sākotnējā stadijā, kad tā ir ārstējama. Ir arī jāapzinās, ka vēzi ne vienmēr var mantot. Tātad viens ģimenes loceklis var pieredzēt onkoloģiju, kas vairs nav redzama nevienā no radiniekiem.

Veicot molekulāro ģenētisko aptauju šajā gadījumā ļaus precīzāk atbildēt uz jautājumu, vai vēzis var tikt mantots? Patiesībā gēni ir informācijas vieta cilvēka DNS jomā, kas ir atbildīga par konkrēta veida slimības attīstību.

Ja tiek novērota šo gēnu mutācija, pieaug iespējamība, ka vēzis attīstīsies cilvēkiem. Ārsti varēja identificēt daudzus ģenētiskos marķierus, kas norāda uz onkoloģijas attīstības tendencēm.

Ģenētiskā pētījuma veikšana ļauj noteikt mutāciju gēnu klātbūtni, vienlaikus sniedzot pieņēmumus par to, cik liela ir varbūtība, ka vēža šūnas attīstīsies kādā vai citā cilvēkā.

Sakarā ar izpratni šajā jautājumā, persona var veikt preventīvus pasākumus, sākt savlaicīgu ārstēšanu un veikt pasākumus, lai izvairītos no "defektu" gēnu parādīšanās.

Ir vairākas iespējas, kā rezultātā var pārnēsāt vēža gēnus:

  • gēnu mantojums, kas palielina onkoloģijas iespējamību;
  • īpaša gēna mantojums, kas ir atbildīgs par noteikta veida vēža kodēšanu;
  • vairāku patoloģisku gēnu mantojums, kas var būt onkoloģijas attīstības cēlonis.

Papildus iedzimtajiem faktoriem pārnesto gēnu var novērot noteiktā etniskā cilvēku kategorijā, kura locekļiem ir bieži definēta onkoloģija salīdzinājumā ar citiem. Piemēram, Austrumu Eiropas ebrejiem ir konstatēts iedzimtais krūts vēzis.

Kāds vēzis var tikt pārraidīts?

Cilvēki domā, kāda onkoloģijas veida var tikt mantota? Ir onkoloģiskās šķirnes, sīki runājam par katru no tām.

Krūts vēzis

Var būt aizdomas par iedzimtu krūts vēža veidu, ja vismaz viens no radiniekiem cieta no šādas onkoloģijas vai olnīcu vēža. Ja cilvēkam vienlaicīgi bija divu piena dziedzeru onkoloģija, tad veidošanās atklājās jaunā vecumā, pacientam vai viņas radiniekiem bija daudz primārā tipa.

Mūsdienu ģenētisko pētījumu metodēs bija iespējams saprast, ka tādi gēni kā BRCA2, BRCA1, MSH6, PMS2, PMS1, MLH1, CHEK, PTEN, ATM un TP53 spēj reaģēt uz krūts vēža rašanos. Galvenais veids, kā novērst šāda veida onkoloģijas attīstību šodien, ir pilnīga piena dziedzeru noņemšana. Pēc tam, kad sieviete sasniedz 35 gadu vecumu, atkarībā no viņas vēlmes, var veikt operāciju, lai novērstu olnīcas divpusēji.

Olnīcu onkoloģija

Aptuveni 5-10% visu olnīcu vēža gadījumu ir ģimenes slimības gadījumi. Šāda veida onkoloģija var būt kopā ar resnās zarnas vēzi (piena dziedzeri).

Tāpat kā krūts vēzis, šī problēma novērojama agrīnā vecumā pacientiem, kas arī cieš no šīs slimības ģimenē. Ovārijas onkoloģijas iedzimta ģenētika ir pētīta labāk nekā izmaiņas genomā neparedzētas šūnu mutācijas gadījumā.

Par šāda veida onkoloģijas attīstību olnīcu rajonā ir atbildīgi šādi gēni:

PMS2, PMS1, MLH1, MSH6, MSH1, BRCA2 un BRCA1. Lai novērotu slimību agrīnā stadijā un noteiktu vēža šūnu attīstības sākumu, ieteicams veikt regulāru ginekologa pārbaudi, sieviešu orgānu ultraskaņas izmeklēšanu un vēža marķieru noteikšanas analīzi. Ja ģints slimniekam bija šāda veida patoloģija, tad profilaktisko pasākumu nolūkā ir ieteicams arī noņemt šo orgānu. Tikai šajā gadījumā palielinās varbūtība izvairīties no onkoloģijas attīstības, kas bieži vien var rasties bez jebkādiem simptomiem.

Resnās zarnas vēzis

Ar šāda veida cilvēka patoloģiju vajadzētu pievērst uzmanību faktoriem:

  • resnās zarnas onkoloģijas attīstība ģimenē cilvēkiem, kas ir mazāk nekā piecdesmit gadus veci;
  • kakla vēža noteikšana vismaz divās paaudzēs;
  • pirmās pakāpes radinieki ir pierādījuši histoloģisku resnās zarnas vēzi.

Parasti ģimenes vēža gadījumā galvenokārt identificē vairākus audzēju tipus. Sievietēm šāda veida onkoloģija ir bīstama, jo tā tiek noteikta kopā ar dzemdes vēzi.

Lai noteiktu onkoloģiju agrīnā stadijā, ir ieteicams veikt regulāru ārsta izmeklējumu, var ieteikt ik gadu veikt kolonoskopiju un iegurņa orgānu ultrasonogrāfisko izmeklēšanu.

Plaušu vēzis

Onkoloģijas ģimenes veidu novēro sievietēm, jauniešiem un tiem, kas nesmēķē. Ja radiniekiem bija onkoloģija, var pieņemt, ka slimība tiks diagnosticēta kādā ģimenē.

Ja ģimenes radinieki saskaras ar šāda veida onkoloģiju, tad pastāv iespēja, ka ģimenē tiks atklāts vēzis (30-50% gadījumu). Izraugoties ļaundabīgus audzējus ar ģenētisku cēloņsakarību, smēķēšanai ir svarīga loma, jo tieši tāpēc vēža šūnu izpausmes (primārā izpausmes) varbūtība plaušu zonā palielinās.

Zinātnieki spēja noteikt, ka cilvēki, kas pieder Negroid sacīkstēm, ir daudz vairāk pakļauti vēža mantojumam plaušu rajonā.

Ir iespējams noteikt plaušu onkoloģijas klātbūtni ar rentgena, MR, CT un skrīninga pētījumu palīdzību. Lai precīzāk noteiktu iespējamo predispozīciju šāda veida onkoloģijai, ieteicams veikt ģenētisku analīzi, lai noteiktu mutācijas ALK, KRAS un EGFR gēnos.

Samazinot vēža rašanās iespēju, pat ja ir ģimenes vēža gadījumi vai identificējot ģenētiskos marķierus, izstājoties no smēķēšanas, ieteicams izvairīties no netīrām, piesārņotām telpām, sākt veselīgu uzturu un ievērot ikdienas režīmu.

Leikēmija

Saskaņā ar mūsdienu zinātnieku viedokli, pastāv tāda iespējamība, ka šāda veida vēzim, piemēram, leikēmijai, var būt iedzimti faktori: genoma izmaiņas var identificēt hromosomu līmenī, kas ļauj noteikt jutību pret šāda veida onkoloģiju. Defektīvās hromosomas atrašanās vieta tiek novērota mutāciju radītā progenitora šūnā, kas izraisa jaunu vēža skarto šūnu veidošanos. Rezultātā tiek novērota slimības attīstība un progresēšana.

Vairumā gadījumu ir iespējams noteikt leikēmiju tiem cilvēkiem, kuru radiniekiem bija tāda pati asins slimība. Šajā gadījumā jums ir jābūt pilnībā bruņotai, regulāri ziedojot asins analīzi.

Šāda veida onkoloģijas attīstīšanas iespēja ir ārkārtīgi liela, ja viens no identiskiem dvīņiem cieš no leikēmijas, otrā ir apdraudēta. Lielākā daļa iepriekš minēto ir piemērota hroniska slimības gaitai.

Secinājums

Iespējams, ka pēc dažām desmitgadēm cilvēkam būs iespēja iegūt visu nepieciešamo informāciju par noslieces pārnešanu uz daudziem citiem vēža veidiem.

Pateicoties spējai diagnosticēt slimību, tas būs iespējams agrāk, kas ļaus uzsākt savlaicīgu, efektīvu ārstēšanu un samazinātu vēža sastopamību.

Iedzimtās vēža formas

Iedzimtās vēža formas ir dažādu orgānu ļaundabīgo audzēju neviendabīga grupa, pateicoties vienas vai vairāku gēnu mantojumam, kas izraisa noteiktu vēža veidu vai palielina tās attīstības varbūtību. Diagnostika, pamatojoties uz ģimenes vēsturi, ģenētiskiem testiem, simptomiem un papildu pētījumu datiem. Ārstēšanas taktiku nosaka pēc neoplazijas veida un izplatības. Vissvarīgākā loma ir novērota audzēju attīstības novēršanai, kas ietver regulāras pacienta pārbaudes, riska faktoru novēršanu, pirmsvēža slimību ārstēšanu un mērķorgānu noņemšanu.

Iedzimtās vēža formas

Iedzimtas vēža formas - ļaundabīgu audzēju grupa, ko izraisa viena vai vairāku gēnu mutācija un ko pārnēsā pēc mantojuma. Aptuveni 7% no kopējā onkoloģisko slimību skaita. Audzēja rašanās iespējamība ievērojami atšķiras atkarībā no specifiskās ģenētiskās mutācijas un gēnu nesējvielu dzīves apstākļiem. Ir tā saucamās "vēža ģimenes", kurās līdz 40% asinsradinieku cieš no ļaundabīgām neoplazijām.

Pašreizējais ģenētisko pētījumu attīstības līmenis ļauj droši noteikt defektīvo gēnu klātbūtni ģimenes locekļu vidū, kuriem ir iedzimtu vēža veidu risks. Šajā sakarā mūsdienu zinātnieki un praktiskie ārsti aizvien vairāk koncentrējas uz preventīviem pasākumiem, kuru mērķis ir novērst šīs grupas slimības. Ģenētikas speciālisti onkoloģijā, gastroenteroloģijā, pulmonoloģijā, endokrinoloģijā un citās medicīnas jomās veic diagnozi un ārstē pārnēsājamas vēža formas.

Iedzimta vēža cēloņi

Mūsdienu pētījumi pārliecinoši apstiprina vēža ģenētiskā rakstura versiju. Ir noskaidrots, ka visu veidu onkoloģisko slimību attīstības iemesls ir DNS mutācijas, kā rezultātā veidojas šūnu klons, kas spēj kontrolēt nekontrolētu reprodukciju. Neskatoties uz ļaundabīgo audzēju ģenētiski noteikto raksturu, ne visas neoplazijas nav iedzimtas vēža formas. Parasti neoplaziju rašanās ir saistīta ar neorganizējamām somatiskajām mutācijām, ko izraisa jonizējošais starojums, kontakts ar kancerogēniem, dažām vīrusu infekcijām, samazinātu imunitāti un citiem faktoriem.

Patiesi iedzimtas vēža formas ir retāk sastopamas sporādiskas. Tajā pašā laikā ļaundabīgas neoplazijas attīstības risks ārkārtīgi reti ir 100% - ģenētiskie traucējumi, kas noteikti izraisa vēzi, tiek konstatēti tikai 1 cilvēkam no 10 tūkstošiem cilvēku, citos gadījumos mēs runājam par vairāk vai mazāk izteiktu jutību pret dažu onkoloģisko bojājumu parādīšanos. Aptuveni 18% veselu cilvēku ir divi vai vairāki radinieki, kas cieš no onkoloģiskām slimībām, bet daži no šiem gadījumiem ir saistīti ar nejaušību un nelabvēlīgu ārējo faktoru ietekmi, nevis uz iedzimtām vēža formām.

Speciālisti spēja identificēt iedzimta audzēja fenotipa pazīmes:

  • Pacientu jaunais vecums simptomu rašanās brīdī
  • Tendence dažādu orgānu dažādiem bojājumiem
  • Pāru orgānu divpusēja neoplazija
  • Vēža mantošana saskaņā ar Mendel likumiem.

Jāpatur prātā, ka pacienti ar iedzimtām vēža formām var neatklāt visas iepriekš minētās pazīmes. Tomēr šādu parametru atlase ļauj atšķirt iedzimtus audzējus no sporādiskajiem ar pietiekamu pārliecību. Ņemot vērā mantotās pazīmes raksturu, izšķir šādas ģenētisko patoloģiju pārnešanas iespējas:

  • Ģenētiskās mantošanas, kas izraisa specifiska vēža attīstību
  • Gēna, kas palielina specifiskas vēža bojājuma rašanās iespējamību, mantojums
  • Vairāku gēnu, kas izraisa vēzi, vai to rašanās riska palielināšanās mantojums.

Iedarbīgo vēža formu attīstības mehānismi vēl nav beidzot noteikti. Zinātnieki norāda, ka, visticamāk, ir šūnu mutāciju skaita palielināšanās, mutācijas samazināšanas efektivitāte šūnu līmenī un samazināts patoloģiski izmainīto šūnu eliminācijas efektivitāte organisma līmenī. Šūnu mutāciju skaita palielināšanās iemesls ir iedzimts aizsardzības līmeņa samazinājums pret ārējiem mutagēniem vai noteiktu orgānu disfunkciju, izraisot palielinātu šūnu proliferāciju.

Iemesls vēža formu mutāciju izzušanas efektivitātes samazināšanai šūnu līmenī var būt noteiktu fermentu trūkums vai aktivitātes trūkums (piemēram, kserodermas pigmenta gadījumā). Pārveidotu šūnu samazināšanās ķermeņa līmenī var izraisīt iedzimtus imūnsistēmas traucējumus vai imūnās sistēmas sekundāro nomākšanu ģimenes metabolisma traucējumu gadījumā.

Mantotās reproduktīvās sistēmas vēža formas

Pastāv vairāki sindromi, kam raksturīgs augsts sieviešu reproduktīvās sistēmas vēža attīstības risks. Ar trim sindromiem tiek pārnestas viena orgāna audzēji: olnīcu vēzis, dzemdes vēzis un krūts vēzis. Ar atlikušajiem iedzimtajiem vēža veidiem atklājas nosliece uz dažādu lokalizāciju neoplaziju attīstību. Atšķiras olnīcu un krūts vēzis; ģimenes olšūnu, dzemdes un krūts vēzis; ģimenes olnīcu, dzemdes, krūšu, kuņģa-zarnu trakta un plaušu vēzis; ģimenes dzemdes un kuņģa-zarnu trakta vēzis.

Visi šie iedzimtie vēža veidi var būt saistīti ar dažādām ģenētiskām novirzēm. Visbiežāk sastopamie ģenētiskie defekti ir audzēja nomācošo gēnu BRCA1 un BRCA2 mutācijas. Šīs mutācijas ir sastopamas 80-90% pacientu ar iedzimtu olnīcu un krūts vēzi. Tomēr dažos sindromos šīs mutācijas tiek konstatētas tikai 80-45% pacientu, kas liecina par citu, joprojām neizpētītu gēnu klātbūtni, izraisot iedzimtu sieviešu reproduktīvās sistēmas vēža formas attīstību.

Pacientiem ar iedzimtiem sindromiem ir raksturīgas noteiktas pazīmes, piemēram, menstruācijas agrīna parādīšanās, bieži iekaisuma un displatācijas procesi (mastopātija, endometrioze, sieviešu dzimumorgānu iekaisuma slimības) un augsta diabēta izplatība. Diagnoze pamatojas uz ģimenes vēsturi un molekulāro ģenētisko informāciju.

Ja konstatēta predispozīcija uz iedzimtām vēža formām, tiek veikta pagarināta izmeklēšana, ir ieteicams atmest sliktos ieradumus, noteikt īpašu diētu un veikt hormonālo profilu. Sasniedzot 35-45 gadu vecumu, saskaņā ar indikācijām divpusēja mastektomija vai oophorektomija tiek veikta profilaktiski. Izveidoto audzēju ārstēšanas plāns tiek veikts saskaņā ar vispārīgajiem ieteikumiem piemērotas lokalizācijas neoplazijām. Šīs grupas iedzimtas neoplazmas notiek diezgan pozitīvi, piecu gadu izdzīvošanas rādītāji šādos vēža veidos ir 2-4 reizes lielāki nekā sporādiski slimības gadījumi.

Iedzimtās gremošanas sistēmas vēža formas

Pastāv plaša iedzimtu sindromu grupa ar lielu varbūtību attīstīt kuņģa un zarnu trakta audzējus. Visbiežākais ir Lynch sindroms - nekolonālas resnās zarnas vēzis, kas tiek pārsūtīts ar autosomālu dominējošo stāvokli. Kopā ar resnās zarnas karcinomu pacientiem ar Lynch sindromu, var konstatēt urīnvīna vēzis, mazs zarnu vēzis, kuņģa vēzis un dzemdes ķermeņa vēzis. Slimību var izraisīt dažādu gēnu terminālās mutācijas, visbiežāk MLH1, MSH2 un MSH6. Iespējamība attīstīt Lynch sindromu ar antivielām no šiem gēniem svārstās no 60 līdz 80%.

Tā kā pacienti ar šo iedzimto vēža formu veido tikai apmēram 3% no kopējā pacientu ar resnās zarnas vēzi, skrīninga ģenētiskie pētījumi tiek uzskatīti par nepraktiskiem un tiek veikti tikai tad, ja tiek konstatēta predispozīcija. Veseliem pacientiem ieteicams regulāri veikt pagarinātu izmeklēšanu, ieskaitot kolonoskopiju, gastroskopiju, ultraskaņu vēderā un iegurņa ultraskaņu (sievietēm). Ja parādās audzējs, ieteicams neveikt segmentālo rezekciju, bet starpsvars.

Otra visbiežāk sastopamā iedzimtā kuņģa-zarnu trakta vēža forma ir resnās zarnas ģenitīvā adenomatozē (SATK), ko arī pārraida ar autosomālu dominējošo tipu. Slimību izraisa mutācija APC gēnā. Ir trīs veidu SATK: novājināts (mazāk par 100 polipiem), klasisks (no 100 līdz 5000 polipiem), smags (vairāk nekā 5000 polipi). Ļaundabīgas transformācijas risks bez ārstēšanas ir 100%. Pacientiem ar šo iedzimto vēziņu var noteikt arī tievās zarnas, divpadsmitpirkstu zarnas un kuņģa adenomas, centrālās nervu sistēmas audzēji, mīksto audu audzēji, vairāki osteofibromas un osteomāņi. Visi pacienti tiek pakļauti ikgadējai kolonoskopijai. Ar ļaundabīgu slimību draudiem pacientiem ar smagām un klasiskām iedzimtajām vēža formām viņi veic kolprotektēciju. Ar novājinātu SATK veidu ir iespējama endoskopiskā polipektomija.

Hamartomatoza polipozes sindromu grupa ietver mazuļu polipozi, Peitz-Jegersa sindromu un Covdena slimību. Šīs iedzimtas vēža formas izpaužas vēdera, maza un resna zarnas polipozes. Bieži vien kopā ar ādas bojājumiem. Kolorektālais vēzis var būt kuņģa un tievās zarnas audzēji. Ir parādīti regulāri endoskopiski veiktie kuņģa-zarnu trakta pētījumi. Ar ļaundabīgas transformācijas draudiem tiek veikta endoskopiskā polipektomija.

Iedzimtas kuņģa vēža formas ir sadalītas divos veidos: difūzā un zarnu. Difūzās neoplazmas attīstās ar savu iedzimto sindromu, ko izraisa CDH1 gēna mutācija. Zarnu audzēji tiek atklāti citos sindromos, ieskaitot mutācijas, kas izraisa olnīcu un krūts ļaundabīgu neoplaziju, kā arī Lynch sindromu. Vēža veidošanās risks ar CDH1 gēna mutāciju ir aptuveni 60%. Pacientiem ieteicama profilaktiska gastrektomija. Attiecībā uz citiem sindromiem tiek veiktas regulāras pārbaudes.

Citas iedzimtas vēža formas

Viena no labi zināmām iedzimtajām neoplazijām ir retinoblastoma, ko pārraida ar autosomālu dominējošo tipu. Retinoblastoma ir reti audzējs, iedzimtas vēzis veido apmēram 40% no kopējā diagnosticēto slimības gadījumu skaita. Parasti attīstās agrā bērnībā. Var ietekmēt vienu vai abas acis. Ārstēšana - kriokoagulācija vai fototerapija, iespējams, kombinācijā ar staru terapiju un ķīmijterapiju. Ar parastajām acs ābola enkelācijas formām.

Vēl viena iedzimta vēža forma, kas rodas bērnībā, ir nefroblamāze (Wilms audzējs). Slimības ģimenes formas reti sastopamas. Nefroblamāze bieži tiek kombinēta ar urīnskābes sistēmas patoloģisku attīstību. Par ko liecina sāpes un bruto hematūrija. Ārstēšana - nefrektomija, staru terapija, ķīmijterapija. Literatūrā ir atrodami veiksmīgu orgānu saglabāšanas operāciju apraksti, tomēr šādas intervences vēl nav ieviestas plašā klīniskajā praksē.

Li-Fraumeni sindroms ir iedzimta vēža forma, ko pārraida autosomāli dominējošā veidā. Tas izpaužas kā sarkomas agrīna sākšanās, krūts vēzis, akūta leikēmija, virsnieru neiropāzijas un centrālā nervu sistēma. Neoplasmas parasti tiek diagnosticētas pirms 30 gadu vecuma, tām ir augsta tendence atkārtoties. Tiek parādīti regulāri profilaktiskie izmeklējumi. Ņemot vērā augstu citu audzēju risku, esošo neoplaziju ārstēšana var atšķirties no parastās.

Vēzis un iedzimtība. Iedzimtās vēža formas

Mūsdienu zinātne uzskata, ka galvenokārt onkoloģiskie audzēji ir priekšlaicīgas orgānu stāvokļa rezultāts, ko izraisa dažādas slimības un negatīvie ārējie faktori. Mūsdienās ir ārkārtīgi aktuāls jautājums par to, vai vēzis ir iedzimts, un tas ir īpaši svarīgi cilvēkiem, kuriem ir vēža slimnieki, starp viņu radiniekiem.

Saskaņā ar statistiku, gandrīz 10% vēža gadījumu ir iedzimta etioloģija. Tiek uzskatīts, ka ķermeņa ģenētiskās sistēmas neveiksme ir pamats normālu šūnu deģenerācijai ļaundabīgos audzējos. Šūnu iedzimtība šodien nav neapšaubāma, ārsti ir izveidojuši gēnus, kas ir atbildīgi par nepareizu šūnu dalīšanu un ļaundabīgo procesu attīstību.

Vēzis un ģenētika

Ģenētiskā nosliece uz onkoloģiju veidojas pat embrijā laikā, kad tiek uzlabots šūnu dalījums. Pārkāpumi germinālu šūnās veicina paaugstinātu jutību pret kancerogēniem un negatīvus ārējos faktorus, kas var izraisīt ļaundabīgu procesu.

Riska grupā ietilpst cilvēki, kuru ģimenēm ir vismaz viens priekšrocības faktors:

  • ģimenes locekļiem jau ir diagnosticēts vēzis pirms 50 gadu vecuma;
  • audzēju lokalizācija sakrīt ar dažādiem ģimenes locekļiem;
  • Viens no ģimenes pārstāvjiem atklāja atkārtotu ļaundabīgu procesu.

Ja cilvēks ir pakļauts riskam, tas nenozīmē, ka viņš saslimst, bet tas ir stimulējošs faktors vēža profilaksei.

Mūsdienās vēzis un iedzimtība ir pietiekoši pētīta tēma, zinātnieki veiksmīgi veic molekulārās ģenētiskās analīzes, kas ļauj identificēt gēnus, kuriem ir tendence uz mutācijām. Šodien ir iespējams noskaidrot onkoloģijas iespējamību pēcnācējiem pirms koncepcijas. Tas ļauj novērst vēzi un izvairīties no iedzimtas mutantu gēnu pārnese.

Sliktu gēnu mantojums var rasties vienā no šādiem scenārijiem:

  • mantojis specifisku gēnu, kas satur specifiskas onkoloģijas formas kodu;
  • gēni, kas ir atbildīgi par vēža predispozīciju, tiek pārnesti labvēlīgos apstākļos;
  • iedzimta gēnu grupa, kas ir pakļauti mutācijām un var izraisīt dažādus onkoloģijas veidus.

Ģenētiskais faktors var būt ne tikai starp noteikta veida locekļiem, bet arī starp etnisko cilvēku grupu.

Ietekme uz vēzi

Ļaundabīgo procesu attīstīšanas mehānisms gēnu līmenī nav pilnībā noskaidrots, ir pierādīts, ka vēzis ir iedzimts ārkārtīgi retos gadījumos, 1: 10 000, visi pārējie faktori ir predisponēti.

Ir trīs iedzimtu traucējumu grupas, kas var izraisīt ļaundabīgo procesu:

  1. Paaugstināta gēnu mutācija onkogēnos. Iedzimto traucējumu fons attīstās šūnas dabiskās spējas aizstāvēt sevi pret dažādu ārējo faktoru mutantiem. Cēlonis var būt kancerogēnu vai vielmaiņas traucējumu risks.
  2. Samazināta mutācijas procesa eliminācijas efektivitāte šūnu līmenī, piemēram, traucēta DNS rekonstrukcija.
  3. Iedzimtas autoimūnas slimības un vielmaiņas imūnsupresija, kas raksturīga tādām patoloģijām kā Down slimība vai bērnības neitropēnija.

Ir noskaidrots, ka visbiežāk nav iedzimts vēzis, bet tie ir predispozīcija onkoloģijai un slimībām, kas ir priekšlaicīgas slimības.

Iedzimtās vēža formas

Visu pārmantoto onkoloģijas formu attīstība ir saistīta ar ģenētiskām novirzēm, tādēļ ārsti, kas pamatojas uz ģimenes vēsturi, iesaka vairākus preventīvus pasākumus pacientiem, kuriem ir risks. Iedzestais vēzis ārsti sauc ģimeni un izšķir vairākas ļaundabīgā procesa formas:

  • Krūts vēzis ir bieži sastopams vēzis, ja vismaz viens tuvs radinieks ir slims, risks tiek dubultots, īpaši, ja process ir noticis pirms 50 gadu vecuma.
  • Ļaundabīgais olnīcu audzējs - ja šāda veida vēzim ir vairākas sievietes, tad onkoloģija ir iedzimta, saslimstības risks palielinās trīs reizes.
  • Kuņģa vēzis - 10% diagnosticēto gadījumu ir iedzimtas izcelsmes, visbiežāk tiek konstatēts vairāk nekā viens ģimenes gadījums. Vīrieši ir vairāk uzņēmīgi pret šo slimību, īpaši tiem, kuriem ir otrā asinsgrupa.
  • Plaušu vēzis ir visizplatītākais vēzis, visbiežāk tā ir vīriešu populācijas izplatība, bet sievietes - otrā. Izraisošais faktors galvenokārt ir smēķēšana un kaitīgi darba apstākļi. Ir svarīgi, ka smēķēšanas intensitātei nav nozīmes, pat minimālais cigarešu skaits nesamazina vēža rašanās risku.
  • Nieru vēzis - saskaņā ar statistiku, šī onkoloģiskā forma ir iedzimta tikai 5% gadījumu, vīrieši ir vairāk uzņēmīgi pret nieru vēzi nekā sievietes. Vielas iedzimtas formas varbūtība palielinās, ja vēzi diagnosticē vairāki ģimenes locekļi, it īpaši pirms 50 gadu vecuma.
  • Zarnu vēzis - galvenais iedzimtā vēža cēlonis ir ģimenes zarnu polipozs. Neskatoties uz polipu labdabīgu raksturu, to deģenerācija vēža audzējos, iespējams, ir gandrīz 100%, vienīgais veids, kā to novērst, ir patoloģijas ārstēšana savlaicīgi.
  • Medulārais vairogdziedzera vēzis - tiek uzskatīts, ka šī forma ir iedzimta, daudz retāk vienā ģimenē ir papilāru vai folikulu vairogdziedzera vēža atkārtošanās gadījumi. Faktors, kas izraisa procesu ģenētiskajā līmenī, visbiežāk ir starojuma ietekme, it īpaši bērniem.
    Galvenais onkoloģisko slimību skaits ir ārējo faktoru un ar vecumu saistītu gēnu izmaiņu ietekme, bet 5-7% gadījumu ir iedzimta gēnu mutācijas rezultāts.

Pēkšņa vēža profilakse

Nav iespējams novērst vēža iedzimtību, profilakses nolūkos ir iespējams tikai novērot un ieteikt ģimenēm, kurām ir risks.

Preventīvie pasākumi ir šādi:

  • līdzsvarots uzturs;
  • izslēgšana no desu, kūpinātas gaļas un konservētu ēdienu izvēlnes;
  • atmest sliktos ieradumus;
  • katru gadu veic medicīnisko pārbaudi, jo īpaši pēc 40 gadiem;
  • ar paaugstinātu risku reizi gadā veikt ultraskaņas, jo īpaši orgānus, kuriem ģimenes locekļos notiek vēža procesi;
  • sievietes ik pēc sešiem mēnešiem apmeklē ginekologu un viņiem ir mammogramma;
  • ar augstu risku ir nepieciešams veikt ikgadēju asins analīzi audzēju marķieriem;
  • bērniem līdz 35 gadiem, samazināt abortu skaitu, zīdīt bērnu;
  • kontrolēt savu svaru;
  • izvairīties no stresa situācijām;
  • lai ārstētu visas slimības organismā, lai novērstu hroniskas formas;
  • mēģiniet no dzīves izvadīt kancerogēnus faktorus;
  • spēlēt sportu un vadīt aktīvu dzīvesveidu.

Cilvēkiem, kas ir pakļauti riskam, nopietni jāuzņemas preventīvie Jūsu veselības pastāvīga uzraudzība palīdzēs identificēt onkoloģisko procesu agrīnā stadijā. Lai noskaidrotu, vai vēzis ir mantojis, katrai personai, kurai ir predispozīcija onkoloģijai, var iziet ģenētisko testu, bet iepriekš nav iespējams sevi pasargāt no ļaundabīgā procesa attīstības. Jūs varat tikai samazināt risku saslimt, ievērojot visus ieteikumus. Veselīgs dzīvesveids arī samazina iedzimtas onkoloģijas varbūtību.

Vai vēzis ir iedzimta slimība?

Diemžēl mūsdienu medicīna nevar kontrolēt visus riska faktorus, kas izraisa vēzi, piemēram, vecumu un dzimumu. Jūs varat kontrolēt smēķēšanu, alkoholu, vingrinājumus, liekais svars, sauļošanās.

Vai vēzis tiek izplatīts ģenētiski, tas ir, mantojums?

Ja kāds no ģimenes locekļiem ir slims vai slims, obligāti jākonsultējas ar ārstu. Onkobsledovanie ieteica iziet cik drīz vien iespējams. Lai noteiktu risku, jums jāapspriež ar speciālista paradumiem un vēlmēm, dzīvesveidu, kā arī jāļauj viņam pilnībā izpētīt visas ģimenes ārstu vēsturi.

Attiecībā uz iedzimtības un vēža tēmu ir bijis daudz pētījumu.

Piemēram, šķērsojot slimu pelēm, tika iegūti pēcnācēji, no kuriem vairāk nekā pusei bija vēzis.

Tomēr šāda veida patoloģijas attīstību ietekmē daudzi faktori. Tie ietver vispārējo ķermeņa stāvokli, dzīves apstākļus un ārējo vidi. Tāpēc nav iespējams pilnībā klasificēt vēzi kā iedzimtas slimības. Jūs varat runāt tikai par pāreju no paaudzes uz paaudzes uzņēmību pret vēža patoloģijām.

Ir zināms, ka vēža audzējs veidojas, kad viens vai vairāki šūnas gēni
mutated. Pirmkārt, gēns kodē mainīt olbaltumvielu, un pēc tam pati mainās tādā stāvoklī, ka tā pārtrauc kodēšanas darbību. Citiem vārdiem sakot, gēns ir vai nu traucē vai nedarbojas vispār. Tas noved pie šūnu augšanas un sadalīšanas pārtraukumiem, attiecīgi, ļaundabīgas patoloģijas veidošanos.

Šādas ģenētiskas mutācijas var rasties jebkurā vecumā. Piemēram, ja tas notiek pirms dzimšanas, tad pilnīgi visas ķermeņa šūnas saturēs mutācijas gēnu, tad tas tiek mantots.

Ja mutācija notiek cilvēka dzīvē, mutated gēns tiks ietverts tikai pēcnācēju šūnās. Pārsvarā onkoloģiskās patoloģijas attīstās mutāciju dēļ tikai vienā šūnā.

Bet aptuveni 9% vēža gadījumu ir iedzimtas, tas ir, šūnu mutācijas tiek pārnestas uz nākamo paaudzi.

Kā vēzis izplatās vai pārnestas?

Pastāv vairāki šīs slimības veidi, kas visbiežāk attiecas uz pēcnācējiem, piemēram, retinoblastoma - reti sastopama acu slimība, kā arī leikēmija - asins vēzis. Citus patoloģijas veidus var novērot vienlaicīgi vairākās paaudzēs pa vienai ģimenei.

Piemēram, krūts vēzis var notikt četrās paaudzēs uzreiz: vecmāmiņa - vecmāmiņa - māte - meita. Tomēr šādos gadījumos svarīgai nozīmei ir arī citi faktori: uztura īpašības, jo parasti mēs ēdam to, ko ēd mūsu vecāki; ģimenes telpas iezīmes; dzīvesveids, kas visbiežāk tiek pieņemts no vecākiem.

Starp onkologiem ir izmantots jēdziens "vēža ģimenes", kurā pacientu skaits sasniedz 40%. Ja asinsradiniekiem ir līdzīgas patoloģijas, tad cilvēkam ir risks. Viņam vajadzētu apmeklēt ārstu, kurš sniegs padomu par profesionālo darbību un dzīvesveidu.

Cilvēkiem, kuriem ir risks, būtu jāveic attiecīgi pētījumi, kas patoloģiju varētu identificēt divas reizes gadā. Šāds vienkāršs profilakses līdzeklis ļaus attiecīgi atklāt slimību agrīnā stadijā, lai nekavējoties sāktu ārstēšanu.

Karcinomas mantojuma formas:

  1. Mantojis tikai gēns, kas veicina noteiktas slimības formas veidošanos - ģimenes krūts vēža gadījumā;
  2. Var pārnest gēnu, kas palielina jebkāda veida patoloģijas attīstības risku;
  3. Onkoloģija var rasties arī tad, ja mantojusi noteiktu gēnu kombināciju, kas izraisa karcinomas izskatu.

Mūsdienu medicīna ir identificējusi vairāk nekā 50 vēža formas, ko izraisa iedzimta predispozīcija. Visbiežāk ir: piena dziedzeru vēzis, olnīcas, kuņģa, resnās zarnas, ļaundabīga melanoma, akūta leikēmija. Ir vērts atgādināt, ka iedzimta predispozīcija ietekmē tikai apmēram 9% vēža pacientu. Pārējos slimības gadījumus nejauši izraisa dažādi iemesli: nepietiekams uzturs, hormonālie traucējumi, slikti ieradumi, sliktie vides apstākļi utt.

Kā plaušu vēzis izplatās vai pārnestas?

Noteikti var atbildēt, ka šī patoloģija netiek pārnēsta no pacienta uz veseliem cilvēkiem.
Nav ziņots par vēža transmisijas gadījumiem. Medicīniskais personāls, kas strādā ar šādiem pacientiem, atšķirībā no darba ar infekcijas slimniekiem neievēro papildu drošības pasākumus.

Vēzis organismā attīstās caur endogēnām, tas ir, iekšējiem cēloņiem.

Pastāv vairāki provokatīvi faktori, kurus mēs jau iepriekš minējām. Piemēram, vide. Izplūdes gāzu ieelpošana, darbs pie ķīmiskās rūpnīcas un radioaktīvā zonā uzturēšanās var būt katalizators. Cēloņi var slēpties plaušu tuberkulozes, precīzāk, Koch's zizli. Smēķētājiem bieži attīstās plaušu vēzis, jo nikotīns izraisa neatgriezeniskas vielmaiņas izmaiņas audos, attiecīgi, palielina šūnu mutāciju risku.

Uzturs var būt izšķiroša loma:

  • pārtikas ūdens izmantošana, kurā ir daudz arsēna;
  • aflatoksīnus, kurus var atrast zemesriekstu eļļā, kukurūzā, pelējuma izstrādājumos;
  • ātras ēdienreizes, kas satur trans-taukskābes un garšas pastiprinātājus.

Turklāt aptaukošanās var būt provokators, jo ķermeņa tauki izraisa pārmērīgu estrogēnu un citu hormonu veidošanos, un hormonālā nelīdzsvarotība ir viens no galvenajiem vēža patoloģiju attīstības iemesliem.

Vai vēzis tiek pārnests no cilvēka uz cilvēku caur asinīm?

Nav ļaundabīga audzēja ir lipīga. Vēzi nevar pārnēsāt ar gaisā esošām pilieniņām, fekālijām - perorāli, seksuāli, caur asinīm (saskaroties ar šādām vielām). Tas ir, slimība netiek pārraidīta.

Audzēji attīstās kancerogēnijas rezultātā - normālu šūnu deģenerācija ļaundabīgās, kas notiek dažādu faktoru ietekmē.

Audzēji ir indivīdi, viņi nevar "mainīties" citiem cilvēkiem, jo ​​pēdējā imūnsistēma noraidīs svešzemju materiālus.

Vēzis, ko var pārnest

Kā jūs zināt, baktērija, ko sauc par Helicobacterpylori, var ievadīt kuņģa mikroflorā. Šis mikroorganisms kairina orgānu gļotādu un rada slimību provokatoru, piemēram, gastrītu un čūlu.

Nesenie pētījumi šajā jomā ir apstiprinājuši, ka cilvēki, kurus skārusi šī baktērija,
jutīgāki pret kuņģa vēzi. Helicobacter pylori baktēriju var pārnest no cilvēka uz cilvēku, tas ir netieši, arī tiek pārnestas vēdera onkoloģijas attīstības risks. Agrīnā stadijā šāda veida vēzi raksturo asimptomātisks protams, dažkārt tas izpaužas kā smaguma sajūta, vēdera sāpes un anēmija.

Profilaktikai ir ieteicams veikt gastroskopiju ar Helicobacter pylori testu pēc 45 gadu vecuma sasniegšanas.

Ureāzes tests var arī atklāt baktēriju.

Smēķēšanas un alkohola atkarība arī palielina onkoloģijas attīstības risku. Ja tiek konstatētas baktērijas, nepieciešama antibiotiku terapija.

Par Mums

Visā pasaulē katru gadu tiek reģistrēti apmēram 300-600 tūkstoši aknu vēža gadījumu. Agrīnā stadijā orgānu stabila darbība nav traucēta. Problēma tiek atrisināta ar standarta kombinētas ārstēšanas palīdzību, kas ietver operāciju, kā arī ietekmi uz audzēju ar ķīmiskiem preparātiem.

Populārākas Kategorijas